Причины и симптомы амавроза

Что делать?

При амаврозе Лебера сначала проводится тщательная диагностика. Врачи наблюдают за пациентом и интенсивностью прогрессирования генетической патологии. После этого уже подбираются соответствующие пути поддерживания работы органа зрения.

Диагностика амавроза Лебера заключается в проведении осмотра глазного дна с помощью щелевой лампы, а также мониторинга изменений в нем и данных электроретинографии. Также обязательно изучается наследственный анамнез.

Также может применяться в качестве диагностического метода генетическое секвенирование последовательности ключевых генов. А вот как осуществляется диагностика туберкулез глаза, можно узнать из данной статьи.

На осмотре глазного дна в первые годы жизни ребенка изменения не выявляются. Первыми симптомами, которые выявляются офтальмологом, являются косоглазие (стоит обратить своё внимание на то, как выглядит непостоянное расходящееся косоглазие), отсутствующая или заметная реакция зрачков, нистагм.

Далее уже начинают проявляться пятна в области сетчатки разного размера. Они могут иметь различную форму и размеры. Наблюдается сужение артериол с бледностью диска зрительного нерва. А вот как выглядит застойный диск зрительного нерва и какие лекарственные средства его лечат, поможет понять данная статья.

В 8-10 лет у больных практически всегда наблюдаются костные пигментные тельца, которые располагаются по периферии глазного дна. При этом изменения на сетчатке прогрессируют быстрее, чем функциональное нарушение остроты зрения.

(лечение кровоизлияние в сетчатку глаза  До того, как развивается слепота, острота зрения составляет о,1 и меньше. При таком состоянии нередко регистрируют светобоязнь и дальнозоркость. Также будет полезно узнать о том.

Подростки и взрослые люди также страдают от кератоконуса и катаракты. Генетические исследования дают возможность определить повреждение гена только в 60% случаев. Дифференциальную диагностику проводят только для того, чтобы исключить абиотрофию сетчатки и некоторые типы атрофии зрительного нерва.

А вот почему у ребенка глаза красные и чешутся и какие средства стоит применять, можно узнать из статьи по ссылки.

Описание заболевания и его разновидности

Специалисты выделяют две разновидности заболевания:

  1. Врождённую (амавроз Лебера).
  2. Транзиторную (преходящий амавроз).

Каждая из форм болезни характеризуется собственной симптоматикой, и имеет отличительные особенности протекания.

Амавроз Лебера

При врождённой форме болезни, известной как амавроз Лебера или оптическая нейропатия, у пациента имеются дегенеративные изменения в области глазной сетчатки. Отклонения начинают развиваться ещё во внутриутробном периоде, и обнаруживаются вскоре после появления ребёнка на свет.

Согласно медицинской статистике, врождённая форма болезни выявляется достаточно редко. На 100 000 новорождённых патологию фиксируют у 3-4 детей.

Амавроз Лебера склонен провоцировать осложнения, принимающие форму:

  • косоглазия;
  • гиперметропии;
  • астигматизма;
  • близорукости.Симптомы астигматизма

В некоторых случаях имеют место системные патологии, проявляющиеся эпилептическими припадками, нарушениями в работе почек, эндокринными патологиями, ухудшением слуха, умственными расстройствами, аномалиями со стороны ЦНС.

Для транзиторного амавроза типичны временные нарушения зрительного восприятия. Связаны такие процессы с внешними или внутренними предрасполагающими факторами.

При преходящем амаврозе наблюдаются слепота или существенное ухудшение зрительной функции, возникающие периодически. Во время приступа зрение у пациента может отсутствовать на протяжении 10 минут, после чего способность видеть окружающие предметы восстанавливается вновь.

Амавроз представляет собой патологию глазного аппарата, при которой наблюдается частичная или полная слепота. Данное состояние не связывают с прямым поражением органов зрения. Оно носит функциональный характер.

А вызвано заболевание нарушением работы нервов зрительного аппарата. Это как раз тот случай, когда во время офтальмологического осмотра врач не видит существенных отклонений. При этом пациент жалуется на стойкое ухудшение зрения.

Предлагаем ознакомиться  Симптомы гиперметропического астигматизма и лечение недуга

Амавроз бывает двух видов: транзиторный (переходящий) и врожденный. Первый случай характеризуется временной потерей зрения. Развитие заболевания, как правило, обусловлено ишемией в бассейне сонной артерии.

С помощью медикаментозной терапии или самостоятельно зрение вскоре восстанавливается. Если на фоне транзиторной слепоты симптомы ишемии прогрессируют, проводится хирургическое вмешательство. Подобного рода операция часто позволяет предотвратить инсульт у пациента.

Врожденный амавроз Лебера представляет особый интерес для врачей и ученых. Поэтому целесообразно рассмотреть данную патологию отдельно.

Причины и факторы риска

Врожденный амавроз Лебера – это целая группа дистрофий сетчатки, вызванных различными генетическими причинами. Наиболее часто она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития патологии ребенок должен получить мутированный ген и от матери, и от отца.

Существует несколько форм амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. В этой ситуации для возникновения дистрофического процесса в сетчатой оболочке глазного яблока достаточно только одного измененного гена.

Причины развития

Для врождённой формы амавроза характерен аутосомно-рецессивный тип передачи. Заболевание развивается в результате мутации определённых генов.

Причины возникновения транзиторной разновидности заболевания более разнообразны. Этот вид нарушения вызывается:

  1. Травмами органов зрения или головы.
  2. Сосудистыми заболеваниями (атеросклерозом, аневризмой).
  3. Нарушением мозгового кровообращения, спровоцированного инсультами, инфарктами, ишемией.
  4. Эндокринными заболеваниями.
  5. Выраженной интоксикацией организма (алкоголем, наркотиками, сильнодействующими препаратами).
  6. Наличием в головном мозге или в зрительной системе раковых новообразований, препятствующих нормальному кровотоку.
  7. Изменениями формы, структуры глазных сосудов.
  8. Артериальной гипертензией.
  9. Остеохондрозом шейного отдела.
  10. Отсутствием в глазу светочувствительных клеток.

Амавроз Лебера – симптомы, лечение, формы, стадии, диагностика

Амавроз Лебера – генетическое офтальмологическое заболевание, приводящее к значительному ухудшению зрительной функции (вплоть до ее полной утраты). В его основе лежит необратимое поражение светочувствительных клеток сетчатой оболочки глазного яблока (колбочек и палочек).

Амавроз Лебера относится к редким наследственным патологиям: он встречается с частотой 3 случаев на каждые 100 000 новорожденных. Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.

Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки

Специфика форм амавроза:

  1. Транзисторный. Характеризуется временным расстройством или потерей зрения. В таком состоянии у больного зрительные функции могут просто выпадать на определенное время, однако способны самостоятельно или при медикаментозной терапии восстанавливаться.
  2. Врожденный (болезнь Лебера). Связывают с нарушениями в генотипе, а именно, патологией синтеза родопсина в сетчатке (оболочке) глаза, призванного передавать информацию в головной мозг через зрительный нерв. При недостатке родопсина сетчатка способна преобразовывать, попадающий на нее свет в нервный импульс, из которого и формируется зрительный образ. Помимо родопсина, согласно данных последних исследований, в глазном анализаторе поражаются и иные участки – колбочки, палочки.

В медицине различают: стойкую потерю зрения – амавроз Лебера и временную слепоту (кардиомиопатию).

Амавроз Лебера

Проявляется у грудных детей, после рождения. У больного замечают:

  • блуждающий взгляд;
  • слабое реагирование зрачка на световые лучи (на яркий световой луч – зрачок должен сужаться, на тусклый – расширяться);
  • полное отсутствие реакции на приближение предметов;
  • нистагм – глазные яблоки беспрерывно передвигаются: то влево-вправо, то вверх-вниз;
  • косоглазие (кератоконус) глазная роговая оболочка становится выпуклой, на подобие конуса.

При не стремительном развитии заболевания, зрение ухудшается постепенно, но, по достижении 10 лет, оно все-таки может исчезнуть.

Временный амавроз

При некоторых болезнях сопутствующим симптомом может выступать временная слепота, но после устранения основных причин (своевременной и качественной терапии) она исчезает. Этиологией подобного состояния считается нарушение кровотока в бассейне сонной аорты (артерии). Возникать данные расстройства могут при повреждениях в шее либо в черепной коробке:

  • пережатие или сужение сосудов;
  • механические сдавливания или травматизм;
  • артерииты, аневризмы, дисплазия сосудистых стенок бассейна аорты, расслоения, артериосклеротические видоизменения в сосудах;
  • образования, затрудняющие кровообращение;
  • жировая, воздушная закупорка (эмболия) сосудов.

Причиной развития транзиторного амавроза могут выступать: ишемические атаки временного характера, инфаркт мозга, инсульты, сосудистая микроэмболия холестериновыми бляшками и сгустками крови.

При нарушениях кровотока в зоне головы либо шеи, больные могут жаловаться на нарушение чувствительности нижних, верхних конечностях, ухудшение видимости, ползанье мурашек по коже. Могут проявиться и другие симптомы – судороги, затруднительное глотание, тошнота, зрительные галлюцинации.

Предлагаем ознакомиться  Почему ребенок часто моргает глазами основные причины

Довольно часто ухудшение видимости наблюдаются только в одном глазу. Характеризуется такое состояние выпадением поля зрения, снижением остроты, появлением пятен перед глазом.

Встречается, что при осмотре у офтальмолога выявляется инфаркт сетчатки глаза, который может спровоцировать атрофию зрительного нерва. Однако такие состояния встречаются крайне редко. Объясняется это тем, что вокруг зрительного аппарата расположена богатая обходная сеть кровотоков, компенсирующие дефицит поступлении крови, по центральным сосудам, к глазу.

В зависимости от того, в каком именно гене произошла мутация, выделяют несколько типов заболевания:

  1. Мутации в гене CRX, ответственном за развитие у эмбриона фоторецепторов, а также поддержание необходимого их количества в течение жизни. Мутации в нем вызывают позднюю пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера VII типа и палочко-колбочковую дистрофию. Все эти формы заболевания имеют аутосомно-доминантный тип наследования.
  2. Мутации в гене LCA5, кодирующем синтез белка леберцилина клетками сетчатки. Его мутации приводят к амаврозу Лебера V типа с аутосомно-доминантным типом наследования.
  3. Мутации в гене RPE Он несет код синтеза белка, специфичного для пигментного эпителия сетчатки и играющего ведущую роль в метаболизме ретинола. Описано более 80 вариантов мутации гена RPE65, которые влекут пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера II типа.
  4. Мутации в гене LRAT, ответственном за синтез микросомального белка – лецитин-ретинол-ацилтрансферазы (LRAT). Он участвует в процессе обмена ретинола (витамина A) в клетках системы зрения и печени. Мутации гена становятся причиной пигментной ювенильной дегенерации сетчатки, амавроза Лебера XIV типа.
  5. Мутации в гене CRB1, кодирующем синтез белка, необходимого для нормального развития и функционирования фоторецепторов. В настоящее время известно свыше 140 различных мутаций данного гена, которые приводят к пигментной дегенерации сетчатки XII типа, амаврозу Лебера VIII типа.

Особенности у детей

Малыши, подверженные врождённому заболеванию, нуждаются в особо тщательном контроле со стороны взрослых. В раннем возрасте дети способны непроизвольно травмировать органы зрения руками, провоцируя развитие катаракты или кератоконуса.

В детские годы болезнь нередко дополняется умственной отсталостью, нарушениями речи или слуха, нейромышечными расстройствами. При амаврозе Лебера слепота развивается постепенно, и поражает пациента к 9-10 годам.

Прогноз для пациентов

У каждого второго ребенка, страдающего амаврозом Лебера, наблюдается задержка психомоторного развития, обусловленная нарушением зрительной функции. Помимо того, отмечаются мышечная гипотония, снижение двигательной активности.

На сегодняшний день врачи не могут предложить целенаправленный и одновременно эффективный способ борьбы с амаврозом. Однако во всем мире ученые продолжают проводить клинические исследования и искать универсальное лекарство.

Что касается прогноза патологии, то он в большинстве случаев неблагоприятный. Приблизительно у 95 % пациентов к 10 годам происходит полная потеря зрения.

Распространённые осложнения амавроза принимают форму:

  • снижения двигательной активности, связанного с плохим зрением;
  • задержки психомоторного развития;
  • мышечной гипотонии;
  • дистрофии сетчатки;Дистрофия сетчатки глаза
  • атрофии зрительного нерва;
  • полной слепоты без шанса на восстановление зрительной функции.
Предлагаем ознакомиться  Помутнение стекловидного тела — причины, симптомы и лечение помутнения стекловидного тела

При амаврозе Лебера прогноз имеет крайне неблагоприятный характер, а вероятность сохранения зрения становится минимальной. Пациентам с таким диагнозом нередко присваивается соответствующая группа инвалидности.

Самой тяжёлой формой болезни становится абсолютная слепота, при которой наблюдаются масштабное поражение сетчатки и атрофия зрительного нерва. При таком течении патологии любые лечебные мероприятия становятся неэффективными.

Классификация заболевания

Помимо врожденного, есть еще транзиторный, или переходящий, амавроз. Обычно развивается при переходящей монокулярной потере зрения, передней ишемической окулопатии и фоточувствительной ретинопатии.

Преходящая монокулярная слепота проявляется на одном глазу, отсюда и название болезни. Продолжительность отсутствия зрения — 3-5 секунд, иногда этот период увеличивается до 5 минут. Такая эпизодическая слепота свидетельствует о сбое в структуре сонной и глазной артерий. Это нарушение способствует образованию ишемии сетчатки глаза.

Данный тип транзиторного амавроза возникает внезапно. Больной успевает отметить снижение зрения, которое проявляется как нечеткое изображение в виде пятен перед глазами.

Окружающие вещи неожиданно приобретают непривычный цвет, преобладает желтый, зеленый. Возникает чувство, что наблюдаемый объект располагается за полупрозрачной ширмой.

Зрение может быстро восстановиться или исчезнуть. При диагностике глазного яблока можно рассмотреть бледного цвета сетчатку, сужение артериол, иногда отек сетчатки и геморрагии в ней.

Передняя ишемическая окулопатия — это опасный вид амавроза, который характеризуется перекрытием просвета в сонных артериях.

Чаще всего проявляется в виде:

  • отека склеры;
  • появляются части клеток в передней камере глаза;
  • зрачок расширяется, плохо реагирует на свет либо не реагирует вовсе;
  • растет количество патологических сосудов на радужке и в передних камерах глаз;
  • изменяется внутриглазное давление.

При осмотре у специалиста можно увидеть застой крови в венах сетчатки. При продолжительном течении болезни возникают новые патологические сосуды в передних отделах глаз. Фоточувствительная ретинопатия появляется при воздействии яркого света, снижающего уровень метаболизма.

Застой крови в глазу

Лечение недуга

Лечение, которое назначит доктор, напрямую связано с причиной, вызвавшей данное заболевание. При транзиторном амаврозе Лебера доктор назначает следующее лечение:

  1. При нарушенном кровообращении и травмах прописывают диуретики, препараты для улучшения кровообращения, капилляростабилизирующие средства, гипотоники, ноотропы. Если отклонения носят не ярко выраженный характер, слепота может пройти самостоятельно, без коррекции медикаментозными средствами.
  2. Если заболевание переросло в рак, то здесь не обойтись без хирургического вмешательства, химиотерапии. При обнаружении опухоли на ранней стадии есть шанс полностью избавиться от болезни.
  3. Когда нервная система находится в остром токсическом состоянии, доктор назначает дезинтоксикационное лечение. Зрение можно привести в норму. Исправление происходит после устранения интоксикации.
  4. При эндокринных заболеваниях рекомендуется пройти тщательное обследование. Чаще всего корректирующее лечение состоит из заместительной гормональной терапии и сахаропонижающих препаратов. На этом этапе также возможно полное восстановление и предотвращение повторного появления слепоты.
  5. Для лечения мигреней назначаются спазмолитики, антимигренозные препараты. Как правило, все симптомы транзиторной слепоты исчезают вместе с мигренью.

Осмотр ребенка у врача

Более серьезные формы амавроза Лебера не подлежат медикаментозному лечению, как и все мутации на генетическом уровне. Чаще всего таким пациентам прописывают ношение очков. Больной ставится на учет к невропатологу.

  Причины и лечение отека сетчатки

Самая тяжелая форма данного заболевания — это полная слепота с атрофией зрительного нерва и поражением сетчатки. Такая форма болезни уже не лечится.

Для профилактики амавроза Лебера необходимо:

  • тщательно следить за своим здоровьем;
  • проходить медицинские осмотры;
  • предотвращать травмы головы;
  • не злоупотреблять вредными привычками;
  • вести здоровый образ жизни;
  • придерживаться сбалансированного питания;
  • если патология уже обнаружена, необходимо тщательно соблюдать рекомендации доктора и не заниматься самолечением.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock detector