Колобома радужки глаза — что это, причины, лечение, прогноз

Причины заболевания

Причин развития колобомы существует две:

  • Врожденная – появляется в результате воздействия на зачатки глаза различных внутриутробных факторов, приводящих к неправильному закрытию зародышевой щели.
  • Приобретенная – развивается по причине травм, некроза тканей, после операций.
    _

    Колобома радужки глаза

Если речь идет о врожденной колобоме – дело в нарушении глаз эмбриона или их повреждение. Это может случиться по ряду внутренних факторов, но все они вызывают неправильное закрытие в глазном бокале зародышевой щели.

В результате будущий ребенок будет иметь неправильную структуру глаза.

Во время травм и увечий здоровый человек может также приобрести это заболевание, но некротические процессы в глазу будут связаны исключительно с воздействием внешних факторов.

Нередко причиной такого дефекта становится неудачная офтальмологическая операция (в частности, заболевание может возникнуть после иридэктомии (операция по лечению глаукомы).

Приобретенные травматические колобомы возникают после сильного повреждения тканей глаза.

Причины колобом у новорожденных:

  1. Системные пороки развития: базальное энцефалоцеле, эпидермальный невус, синдром Дауна, очаговая дисплазия кожного покрова, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Гольденхара, болезни, связанные с трисомией хромосом.
  2. Воздействие на плод: злоупотребление алкоголем, прием наркотических веществ (кокаин сильнее других тератогенно влияет на ребенка), заражение плода цитомегаловирусом. Эти факторы также повышают шанс рождения малыша с деформациями лица (заячья губа, волчья пасть, гипертелоризм и прочее).
  3. Генетические мутации: унаследованные или возникшие в процессе развития de novo мутации генов. Для развития патологии требуется всего одна копия деформированного гена, так как колобома чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу. Редко колобома передается по Х-сцепленному типу. В этом случаев ген наследуется как гемофилия и другие болезни женских хромосом. Принцип таков: больной отец, носитель гена, передает болезнь здоровой дочери, которая передаст дефект своим сыновьям с вероятностью в 50%. Колобомы бывают настолько малы, что заметны только во время осмотра. Иногда родители не догадываются о болезни.
  4. Колобома века может быть последствием некроза ткани и рубцевания при травмах.

Общая симптоматика выражается в снижении зрения, регулярных болевых ощущениях, головокружениях, раздвоении картинки. Степень выраженности связана с объемом пораженных тканей.

Внешние проявления заболевания заметны неспециалисту только при колобоме радужной оболочки и века. Уже при рождении у малыша заметна деформация формы радужки: она не круглая, как должно быть в норме, вытянута книзу, словно потекшая краска, по внешнему виду зрачок напоминает замочную скважину.

Врожденный вид виден с рождения. Чаще возникает патология верхнего века.

Симптоматика выражается в пересыхании слизистой оболочки глаза и с легкостью корректируется хирургическим вмешательством. Поставить диагноз колобомы век, хориоидеи, зрительного нерва, сетчатки может офтальмолог при осмотре и на основании жалоб пациента.

Этиологию обуславливают следующие факторы:

  • цитомегаловирус, перенесенный будущей матерью на ранних сроках вынашивания ребенка;
  • алкоголь, принимаемый женщиной во время беременности;
  • наркотическая зависимость беременной, наркотические средства, в частности кокаин, имеют выраженный тератогенный эффект.

Врожденная патология у детей часто сопровождается сопутствующими расстройствами: синдромом Дауна, Эдвардса, Чадж, Экарди, базальным энцефалоцеле, анкилоблефароном, гетерохромией, эпидермальным невусом, заячьей губой, волчьей пастью (расщелиной твердого неба).

Причина приобретённой (травматической) формы заключается в механических повреждениях зрительного органа. Врождённая форма имеет ряд различных причин:

  • Системные проблемы с развитием: синдром Эдвардса, Дауна и Патау, при энцефалите и других.
  • Отрицательные воздействия на эмбрион и плод. Употребление матерью алкоголя или других наркотических средств, заражение вирусами, а также воздействие радиации и токсических веществ значительно повышает риск проявления патологии у новорождённых.
  • Мутации генов — как наследственные, так и новообразовавшиеся.

Врожденная патология развивается по причине воздействия на плод внешних факторов. Из-за сбоев в организме матери нарушается алгоритм сужения зародышевой щели в глазном бокале. Сбои в материнском организме, как и сама колобома, могут быть наследственными и передаваться по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу.

Приобретенная колобома развивается в результате травм глаза или некроза некоторых его структур. Также причиной может стать неудачное хирургическое вмешательство.

Определение заболевания

Колобома – патология полиэтиологического характера, для которой характерно изолированное либо комбинированное расщепление радужки, сосудистой оболочки, сетчатки зрительного нерва или века. Основным клиническим проявлением всех форм колобомы является падение остроты зрения, выраженные болевые ощущения, астенопические жалобы. Консервативных методов терапии колобомы не существует – на данный момент заболевание лечится только хирургическим путем.

Случаи врожденной колобомы в популяции диагностируются в количестве 0.5-0.7 на 10000 новорожденных. Наиболее распространенной является колобома радужки (1:6000). Заболеванию женщины и мужчины подвержены одинаково.

Диагностика колобомы

В целом же колобому отличают именно по визуальной составляющей и периодическому ослеплению, так как радужка не фильтрует объем света и в результате идет негативное влияние на сетчатку. Приобретенная колобома развивается из-за травм, хирургического вмешательства и так далее. Что отличает приобретенную от врожденной, что при приобретенной колобоме дефект может развиться на любой части радужки, а не только в нижней.

Предлагаем ознакомиться  Кератит - как определить и лечить

Колобома радужки обычно идет изолированно, но бывают и исключения, при которых патология затрагивает и другие отделы глаза. Нередко она идет и как часть других синдромов: Чардж и Экарди. В первом случае кроме колобомы выявляют порок сердца, задержку развития и роста у детей, патологии гениталий, атрезию назальных хоан, патологии ушей.

Симптоматика колобомы зависит от того, какие конкретно оболочки затронуты и когда начались их деформационные изменения. При приобретенной колобоме глаза мышцы вместе со зрачком не сокращаются, поскольку это им не дает делать пораженный участок зрачкового сфинктера. При врожденных аномалиях зрачок сокращается, но требуемых размеров не принимает.

При поражении радужной оболочки отмечается выраженный косметический дефект – пятно, имеющее форму замочной скважины или груши. Острота зрения при этом особо не меняется, но пациент начинает жаловаться не ослепление – оно возникает в результате неспособности глаза регулировать количество поступающих на сетчатку лучей.

Симптомы при колобоме зрительного нерва зависят от степени поражения. При изолированном дефекте зрение может оставаться нормальным, но если к нему присоединяются расщепления других структур либо микрофтальм, возможно развитие слепоты. Клиническая картина напоминает астигматизм миопического типа.

Изолированные дефекты сетчатки никак себя не проявляют – жалобы появляются только после развития вторичных осложнений. Колобома ресничного тела нарушает аккомодацию глаза, и у пациента начинаются сложности с рассматриванием близко расположенных объектов. При поражении хрусталика страдают преломляющие функции.

Специфическая диагностика колобомы определяется с учетом типа поражения – она может включать визуальный осмотр, офтальмоскопию, визометрию, биомикроскопию, УЗИ (В-режим), КТ и МРТ. Так для диагностики колобомы радужки достаточно будет визуального осмотра, а для различения врожденного дефекта от приобретенного используется воздействием световым лучом (врожденная патология сокращается вместе с хрусталиком).

Колобому зрительного нерва диагностируют с помощью офтальмоскопии – при этом можно оценить степень увеличения диаметра нерва, определить наличие светлых углублений округлой формы. Компьютерная томография обнаруживает самые глубокие дефекты заднего полюса глазного яблока, а МРТ – гипоплазию зрительного нерва во внутричерепном отделе.

При дефектах сосудистой оболочки выполняется офтальмоскопия, выявляющая образования белого цвета (обычно они располагаются в нижних отделах глазного дна). Визометрия нужна для обнаружения миопии, а биомикроскопия – расщепления хрусталика.

В зависимости от участка глаза, пораженного заболеванием, симптоматика может сильно отличаться, но в целом для любого вида колобомы характерны такие признаки:

  • ухудшение зрения и потеря четкости при попытке сфокусировать взгляд;
  • плохая переносимость пациентом яркого освещения (в частности, из-за невозможности регулировать больным глазом проникающий в него поток света);
  • нарушение аккомодационных механизмов;
  • яркие проявления астигматизма.

Для разных видов заболевания также характерны собственные признаки и симптомы, которые могут проявляться не всегда или иметь разную степень выраженности.

Диагностика состоит из нескольких этапов, которые составляют сложный диагностический комплекс:

  1. Сначала производится внешний осмотр глазного яблока, после чего выполняется проверка остроты зрения пациента. При небольших дефектах в виде слабовыраженной колобомы радужки падение зрения в большинстве случаев отсутствует или является незначительным. Небольшое снижение может наблюдаться при врожденной патологии, которая затрагивает еще и сосудистую оболочку. В случае, если зрение резко снижается и практически полностью пропадает – скорее всего, у пациента колобома хориоидеи или диска зрительного нерва.
  2. При первичном диагностировании колобомы хориоидеи или зрительного нерва проводится осмотр глазного дна, на котором при таких болезнях проступают светлые пятна, имеющие четкие границы. Если заболевание затрагивает зрительный нерв – его диск может быть увеличен в размерах, а в его нижней части могут проступать округлые углубления серого цвета.
  3. Некоторые дефекты радужной оболочки и хрусталика, характерные для колобомы, можно определить методом биомикроскопии. В случае наличия заболевания хрусталик будет иметь деформированные контуры и углубления, а если поражено стекловидное тело – специалист увидит волокнистые нити соединительной ткани.
  4. Параллельно происходит проверка реакции глаза на свет. Обычно это помогает установить форму колобомы радужки: если реакция на свет отсутствует полностью — заболевание приобретенное, в случае, если зрачок хотя бы немного расширяется или сужается при попадании на него света – ставится диагноз «врожденная колобома радужки».
  5. При колобоме хориоидеи проводится дополнительная проверка осей зрения, которая помогает установить, насколько сужено поле зрения пациента. В случае, если «слепые» участки затрагивают не только периферию, но и центр взгляда, диагностируется колобома зрительного нерва.
  6. При помощи таких методов, как сканирование глаза, МРТ и КТ можно точно установить локализацию дефектов, если визуально сделать это невозможно.

При подозрении на врожденный вид заболевания помимо обследования самого пациента происходит обследование и осмотр близких родственников человека, чтобы подтвердить такое предположение происхождения заболевания.

Обычно колобому радужки или века видно с первого взгляда. Другие разновидности патологии не так очевидны. Часто они похожи на другие болезни глазной системы.

Специфические симптомы колобомы:

  1. При деформации радужки какие-либо еще симптомы нередко отсутствуют. Необычная форма зрачка никак не влияет на зрение, если патология незначительна. Большая мутация, касающаяся сфинктера зрачка, способна привести к сильному падению зрения в условиях яркого освещения и при его отсутствии.
  2. Колобома цилиарного тела сопровождается нарушением адаптация зрения, дальнозоркостью (пациенту легче фокусироваться на предметах, размещенных в отдалении, чем на ближайших).
  3. Колобома хориоидеи мешают полноценному питанию сетчатки, образуются скотомы (слепые, затемненные пятна на поле зрения). Размеры скотомы будут аналогичны размерам отсутствующей части тканей.
  4. Колобома хрусталика по симптомам похожа на астигматизм. Это обусловлено тем, что хрусталик теряет сферическую форму. При колобоме, спровоцировавшей расщепление хрусталика, нарушается преломление света, в разных зонах световосприятие отличается.
  5. Дефект зрительного нерва также провоцирует скотомы, косоглазие и нарушение адаптации. При этой колобоме степень угнетения зрительной функции зависит от объема дефекта.
  6. Колобома века сопровождается травмами конъюнктивы ресницами, эрозиями, конъюнктивитом.
Предлагаем ознакомиться  Капли от катаракты каталин Глазные капли ВОССТАНОВЛЕНИЕ ЗРЕНИЯ

Многие пациенты отмечают раздвоение зрения, головокружение. При двусторонней колобоме радужки развивается нистагм (непроизвольное колебание глаз). Болезнь может быть симптомом синдромов Чардж и Экарди.

Изолированная колобома сетчатки имеет скрытый характер. Выраженные симптомы появляются только при вторичном осложнении (разрыв или отслоение сетчатки). Изолированный дефект может не влиять на зрение. При сочетании с микрофтальмом или расщеплением двух элементов глаза возможна полная слепота.

Диагностировать мутацию можно только при комплексном офтальмологическом обследовании.

Методы диагностики колобомы:

  1. Осмотр.
  2. Гистологический анализ выявляет концентрические волокна гладкой мускулатуры.
  3. Визометрия – определение остроты зрения. При колобоме сосудов диагностируют миопию.
  4. Офтальмоскопия. Показывает увеличение диаметра при колобоме зрительно нерва, появляются светлые округлые углубления с четкими границами. При колобоме сосудов она выглядит, как белое пятно с фестончатым очертанием.
  5. Ультразвуковая биомикроскопия. Показывает гипоплазию цилиарного тела, отростки короткие и широкие, волокна хаотичные, структура цинновой связки нечеткая. При колобоме хрустали определяет расщепление в нижневнутреннем квадранте, деформацию экватора хрусталика.
  6. УЗИ в В-режиме обнаруживает глубокие дефекты западного полюса глаза.
  7. КТ и МРТ определяют гипоплазию внутричерепного участка зрительного нерва, макулярный отек при углублении патологии в диск.

При врождённой колобоме радужки глаза присутствует ярко выраженный косметический дефект. Зрачок пациента не имеет правильной круглой формы, но напоминает замочную скважину, грушу или же треугольник. Острота зрения снижается незначительно либо совсем не снижается. Серьёзная проблема возникает с регулировкой поступления количества света на сетчатку и световосприятием.

Классификация патологии

Нередко диагностируют сразу несколько типов колобом у одного пациента. Дефект может быть односторонним и двусторонним.

Типы колобом человека:

  1. Колобома радужки. Этот тип порока является самым распространенным. Врожденная колобома радужки похожа на замочную скважину или каплю. Функциональность зрачка и восприятие света сохраняются, поэтому при незначительном поражении зрение не ослабевает. Если колобома радужки была приобретена в течение жизни, чаще всего это приводит к дисфункции сфинктера зрачка.
  2. Колобома хориоидеи. Состояние, при котором отсутствует часть сосудистой оболочки глаза.
  3. Колобома цилиарного тела. Патология, которая характеризуется нарушением работы аккомодационного аппарата, что приводит к угнетению зрительной функции.
  4. Колобома хрусталика, зрительного нерва. Самый редкий тип патологии. Состояние плохо влияет на зрение, сочетается с косоглазием.
  5. Колобома века. Гораздо чаще болезнь поражает нижнее веко. При сильном дефекте происходит пересыхание глазного яблока, что постепенно вызывает язву роговицы и другие отклонения.

Виды колобом:

  1. Типичный, когда мутация затронула нижнюю часть радужки и тканей со стороны носа.
  2. Атипичный, когда наблюдается другая локализация патологии.

Полная колобома вовлекает в патологический процесс радужку, сетчатку, зрительный нерв, хрусталик, сосудистую оболочку и прочие элементы глаза. Частичная характеризуется дефектами меньшей обширности.

По времени возникновения патологию разделяют на врождённую и приобретённую. Врождённая форма возникает вследствие генетических отклонений или воздействия вредных веществ в процессе развития плода. Случается из-за закрытия глазной щели и нередко сопровождается другими нарушениями. Дефекту подвержены все структуры глаза — от века до сетчатки и зрительного нерва.

Приобретённая колобома случается не так часто. Может возникнуть по причине травм и в результате оперативного вмешательства при удалении повреждённых тканей и оболочек.

Различают несколько типов, в зависимости от участка, подверженного дефекту:

  1. Колобома радужки - особенности болезнирадужная оболочка;
  2. диск зрительного нерва;
  3. сосудистая оболочка глаза (колобома хориоидеи);
  4. сетчатка;
  5. хрусталик;
  6. веко;
  7. цилиарное тело.

При полной колобоме поражаются все вышеперечисленные элементы. При частичной — только один или несколько. Двусторонний тип болезни захватывает оба глаза.

Существует несколько классификаций, при которых существует колобома.

По времени возникновения:

  • Врождённая аномалия – наиболее частый вариант. Может носить наследственный характер или возникнуть при воздействии на плод повреждающих факторов. При этом не происходит закрытия эмбриональной глазной щели и нарушается целостность глазных оболочек. Особенностью является сочетание с другими дефектами глаз и системными поражениями.
  • Приобретённая колобома. При этом часть оболочки глаза удаляется оперативным путём, например, из-за опухоли, разрушается при травмах или заменяется рубцовой тканью после воспаления.

Аномалия может быть обнаружена в различных отделах глаза, поэтому различается по локализации:

  • радужная оболочка (чаще всего);
  • хориоидея (сосудистая оболочка глаза); часто встречается хориоретинальная колобома, при которой аномалия захватывает и сетчатку глаза;
  • сетчатка;
  • цилиарное (ресничное) тело;
  • хрусталик (редко);
  • стекловидное тело;
  • зрительный нерв (редко);
  • веки.
Предлагаем ознакомиться  Внутренная Гемангиома на глазу у младенца

По распространённости:

  • изолированная – затрагивает определённый отдел (радужка, нерв и т. д.);
  • комбинированная – вовлечены несколько отделов глаза;
  • проникающая (или полная) – затронуты все глазные оболочки;
  • одно- или двусторонние дефекты (повреждены один или оба глаза).

По классическому описанию колобома бывает:

  • типичные;
  • атипичные (изъян глазной оболочки не укладывается в традиционное описание по характеру или локализации).

Профилактика осложнений

Колобома радужной оболочки глаза

Врожденное расщепление сосудистых оболочек – главная причина слепоты и нарушений зрения в детском возрасте. Прогресс колобомы зрительного нерва вызывает макулярный отек, разрыв, отслойку сетчатки. При поражении радужки развиваются патологии световосприятия. Колобома хрусталика часто осложняется вторичным конъюнктивитом.

На сегодняшний день не существует превентивных мер по коррекции патологии. Колобома считается не заболеванием, а патологией развития, не существует мер по ее лечению. Медицинская наука, несмотря на наличие подробного описания состояния органов зрения пациента, предлагает устранять проявляющиеся осложнения и последствия патологии с помощью хирургических методик и маскировать дефект с помощью линз.

При наличии диагноза пациент наблюдается у офтальмолога, проходит обследование дважды в год, чтобы вовремя обнаружить нежелательные последствия, опасные возрастные изменения зрения и пройти курс лечения. Прогноз жизни при легком поражении тканей благоприятный при ношении цветных линз, солнцезащитных / сетчатых очков в качестве мер предосторожности. Тяжелые нарушения чреваты прогрессирующей потерей зрения, что приводит к инвалидности.

Чтобы не допустить развития колобомы, беременным женщинам следует тщательнее следить за своим здоровьем, отказаться от вредных привычек, вести здоровый образ жизни, принимать витамины. Своевременная терапия избавит от опасных осложнений.

При аномалии зрительного нерва возможны следующие осложнения:

  • отслойка сетчатки;
  • отёк, разрыв и расслоение сетчатки;
  • субретинальная перипапиллярная неоваскулярная мембрана (разрастание капиллярной сети в зоне глазного дна, приводящая к снижению зрения);
  • развитие миопии высокой степени и миопического астигматизма.

Колобома радужки – резкое снижение или потеря зрения со стороны больного глаза.

Чтобы данная патология не приводила к резкому снижению зрения и другим осложнениям, необходима ранняя диагностика. Также важное значение имеет своевременная коррекция зрения – раннее ношение очков или контактных линз. Пациент должен находиться под динамическим наблюдением окулиста для предотвращения прогрессирования процесса и развития осложнений.

Прогноз заболевания

Насколько удачным будет лечение колобомы, в основном зависит от своевременной и правильной диагностики, которая позволит вовремя предотвратить развитие недуга.

При этом необходимо не только уделять внимание исправлению внешних дефектов патологии, но и проводить лечение зрения: учитывая, что при колобоме часто развивается астигматизм, нужно подобрать соответствующую корригирующую оптику, а сам пациент должен находиться под наблюдением офтальмолога и регулярно проходить осмотры, чтобы избежать развития болезни.

Меры, способные защитить ребенка от колобомы, должна исполнять будущая мама. Ей нужно избегать тератогенных веществ. Они не только вызывают дефекты глаза, но также влияют на процесс развития малыша в целом. Стоит знать, что никакие рекомендации не помогут на 100% уберечь ребенка от колобомы.

При колобоме прогноз в большинстве случаев благоприятен. Мутация не угрожает здоровью и жизни человека. Единственная опасность – сопутствующие пороки, преследующие большую часть пациентов с колобомой.

_

Пациентам, страдающим колобомой, нужно проходить офтальмологический осмотр дважды в году. Обязательна офтальмоскопия глазного дна, визиометрия и биомикроскопия. Прогноз для полноценной жизни пациента положителен, если расщепления оболочек и других структур зрительного органа небольшие. Серьёзные повреждения часто осложняются критическим снижением остроты зрения вплоть до полной слепоты, что приводит к инвалидности человека.

Мер профилактики рецидива колобомы на сегодняшний день медициной не разработано. Однако врачи обладают действенными способами помощи пациентам для поддержания высокого качества жизни.

Если соблюдать эти меры, то состояние больного ухудшаться не будет. После операции также следует исключить длительное пребывание на солнце, носить линзы, темные или сетчатые очки.

Лучше отказаться от слишком яркого освещения в помещениях. В противном случае острота зрения может снова начать ухудшаться, что постепенно приведет к полной слепоте.

Для зрения маленьких детей с врожденной колобомой яркий свет не так губителен, однако его тоже лучше ограничить по мере возможности до постановки точного диагноза и окончания обследования. При этом ношение каких-либо приспособлений ввиду возраста пациента невозможно.

_

К серьезной опасности для жизни человека колобома радужки глаза не приводит даже на самых поздних и разрушительных стадиях. Однако зрение, потерянное из-за этого заболевания, уже не восстановимо.

Симптоматика заболевания

Изолированная форма колобомы сетчатки обычно протекает бессимптомно. Пациенты начинают жаловаться только при обнаружении вторичных осложнений (тёмные пятна перед глазами), вызванных отслоением сетчатки и её разрывами.

При дефекте хрусталика страдает его преломляющая способность и проявляются симптомы астигматизма. Колобома века, помимо эстетического дефекта, может вызвать травмы, пересыхание и воспаление роговицы глаза, а также способствовать заражению конъюнктивитом.

Колобома цилиарного тела вызывает у больного проблемы с аккомодацией и бинокулярным зрением.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: