Колобома век – причины и лечение

Причины колобомы века

Один из видов колобомы

Причиной возникновения травматической колобомы, как следует из ее названия, служат повреждения тканей глаза. Врожденная колобома может развиться вследствие причин, описанных далее.

При синдромах Дауна, Патау и Эдвардса, частичных трисомиях, базальном энцефалоцеле, очаговой гипоплазии кожи, а также синдромах под аббревиатурами CHARGE и COACH и некоторых других чаще всего встречается колобома зрительного нерва.

Риск рождения детей с колобомой и другими лицевыми деформациями, такими, как волчья пасть, заячья губа, гипертелоризм, гораздо выше у матерей, которые:

  • на ранних сроках беременности употребляли алкоголь, наркотические вещества (в особенности кокаин, обладающий ярко выраженным тератогенным действием);
  • были заражены цитомегаловирусной инфекцией вследствие которой произошло внутриутробное заражение плода.

Калабома может развиваться вследствие унаследованной от родителей или возникшей de novo генетической мутации.

Наследственная колобома передается по аутосомно-доминантному типу, то есть для развития болезни достаточно одной копии поврежденного гена.

Но, так как размер дефекта у разных людей может различаться, больной родитель порой не догадывается о том, что имеет колобому: небольшая выемка в тканях глаза не заметна без осмотра и не имеет симптомов.

Крайне редко встречается колобома с X-сцепленным типом наследования. Ее ген передается так же, как ген гемофилии и других связанных с женской хромосомой заболеваний: больной отец передает дефект здоровой дочери-носительнице, чьи сыновья, в свою очередь, с вероятностью в 50% оказываются больными.

Механизм развития врожденного дефекта достоверно неизвестен. Обычно развитие колобомы связывают с генетическими мутациями, возникающими под действие неблагоприятных внешних факторов.

К числу факторов, повышающих риск отклонения, входят:

  1. Внутриутробное инфицирование плода
  2. Употребление в период беременности алкоголя, наркотических веществ
  3. Хроническая интоксикация
  4. Прием сильнодействующих медикаментов
  5. Облучение радиацией материнского организма
  6. Гормональный дисбаланс (в том числе на фоне эндокринных заболеваний)

Приобретенная форма связана с пагубным воздействием органы зрения после рождения. Патология с равной частотой диагностируется у женщин и у мужчин вне зависимости от возраста.

К причинам приобретенной колобомы относятся:

  • Повреждения оболочки, полученные на фоне травм глаза
  • Инфекционные заболевания, вызывающие отмирание тканей роговой оболочки
  • Нарушение целостности структур глаза при проведении диагностических или лечебных процедур
  • Доброкачественные или злокачественные опухоли
  • Заболевания сосудов, при которых нарушается кровоснабжение глазного яблока
Предлагаем ознакомиться  Лечение катаракты у пожилых людей

травмы, перенесённые вирусные заболевания, радиационное и химическое воздействие на организм женщины в период до десятой недели беременности. Также американские учёные уже доказали, что данная патология может возникать вследствие употребления кокаина беременной женщиной.

Врожденная колобома является генетически детерминированным заболеванием с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования. Вариабельные мутации гена РАХ6 ассоциированы с большим количеством пороков развития глаз, в том числе и колобомой. В тоже время доказано, что аномалии метилирования ДНК отдельных гистонов под действием факторов внешней среды приводят к эпигенетическим изменениям, которые также могут быть триггером данной патологии. Расщепление структур глазного яблока является следствием нарушения закрытия зародышевой щели на 4-5 неделе эмбрионального развития. Причиной врожденного поражения может быть инфицирование матери цитомегаловирусом на ранних сроках гестации.

В отличие от других форм, колобома радужной оболочки может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип ассоциирован с поражением гена РАХ6 с локализацией в коротком плече 11 хромосомы. Тип мутированного гена при аутосомно-рецессивном пути передачи не установлен. При возникновении делеции 24-DEL, NT1353 расщепление радужки, как правило, сочетается с микрофтальмией. На развитие приобретенной формы влияют такие факторы, как злоупотребление спиртными напитками и гормональный дисбаланс. Иридоретинальная колобома формируется при мутации гена SHH длинного плеча 7 хромосомы, хориоретинальная – при поражении гена GDF6 8q22 или РАХ6 11р13. Причиной комбинированного расщепления диска зрительного нерва, сетчатки и хориоидеи является мутация гена SHH с локализацией на хромосоме 7q36.

Колобома век приобретенного генеза зачастую возникает вследствие некроза тканей или образования рубцов при травматических повреждениях. Провоцировать данную патологию также могут послеоперационные дефекты на фоне иридэктомии при патологических новообразованиях радужки.

Чаще колобома века имеет врожденный характер и развивается вследствие воздействия на формирующиеся ткани глаза повреждающих факторов, вследствие чего не полностью закрывается зародышевая щель глазного бокала. Такой дефект может сочетаться с другими аномалиями развития плода.

Предлагаем ознакомиться  Средства для лечения глаукомы из группы м холиномиметиков Диагностика Коррекция зрения

В ряде случаев колобома приобретенная и развивается вследствие травм глаза, когда ткани века существенно повреждаются и некротизируются.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock detector