Есть ли методы лечения амавроза

Лечение синдрома Лебера

Амавроз — это генетически обусловленное офтальмологическое заболевание, при котором зрачок не реагирует на световой раздражитель. Болезнь Лебера чревата полной атрофией зрительного нерва или нейропатией, что в конечном итоге приводит к полной слепоте. К сожалению, эффективного лечения на данный момент не существует.

Болезнь может диагностироваться как в младенческом, так и в зрелом возрасте.

Данное заболевание характеризуется тем, что в первые годы жизни у ребенка отсутствует реакция на световой раздражитель, в отдельных случаях может проявляться нистагм. Со временем ребенок может совсем потерять зрение или же появятся осложнения в виде:

  1. дальнозоркости.
  2. близорукости.
  3. светобоязни.

Внешние изменения при амаврозе Лебера не наблюдаются, начальное развитие патологии может вовсе протекать бессимптомно.

Диагностика данного заболевания основывается на визуальном осмотре и проведении инструментальных методов обследования. Что касается лечения, то на данный момент эффективных препаратов не существует. Специфических методов профилактики также нет, так как это врожденная патология.

Этиология

Амавроз Лебера относится к группе гетерогенных недугов, возникающих вследствие процесса деформации сразу в 18 генах, что приводит к кодировке белков сетчатки глаза.

Если в семейном анамнезе есть случаи развития этого патологического процесса, то вероятность того, что у ребенка тоже будет диагностирована эта болезнь, составляет около 97%.

Амавроз Лебера составляет приблизительно 5-6 % от всех наследственных патологий, находящихся на генном уровне. Для ребенка данное заболевание чревато следующими негативными факторами:

  • снижение остроты зрения;
  • атрофия зрительного нерва;
  • полное отсутствие зрения.

Амавроз глаза может передаваться только по линии матери. При этом заболевании поражаются фоторецепторы, что со временем приводит к их полному разрушению. Характер изменений будет зависеть от того, какой именно ген был деформирован.

Гены могут иметь разные формы мутаций, но самой распространенной является RPE65. Эта форма деформации ложится на первый ген. При таком типе патологии начинается кодировка белка, который проходит в фоторецепторы.

  1. к серьезным нарушениям зрения.
  2. к полной слепоте.

Классификация

Сейчас точно доказано наличие мутаций в 16 генах. К ним относятся:

  • 1 вид – к первому виду LCA1 относится повреждение 17 гена под названием GUCY2D;
  • 2 вид LCA2 – ген RPE65 находится на первой хромосоме;
  • 3 вид LCA3 – проводит к повреждению на 14 хромосоме гена RDH12;
  • 4 вид LCA4 – проходит на 17 хромосоме, поврежденным геном является AIPL1;
  • 5 вид LCA5 – повреждение происходит геном LCA5 на 6 хромосоме;
  • 6 вид LCA6 – поврежденный ген RPGRIP1 появляется на 14 хромосоме;
  • 7 вид LCA7 – происходит на первой хромосоме, поврежденным геном выступает CRX. Может приводить к частичной слепоте;
  • 8 вид LCA8 – поврежденный ген CRB1 находится на первой хромосоме. Такой тип мутации может приводить к полной слепоте необратимого характера;
  • 9 вид LCA9 – повреждение происходит на первой хромосоме с помощью LCA9 гена;
  • 10 вид LCA10 – деформированный ген CEP290 находится на 12 хромосоме;
  • 11 вид LCA11 – поврежденный ген IMPDH1 находится на 7 хромосоме;
  • 12 вид LCA12 – местом нахождения RD3 гена является первая хромосома;
  • 13 вид LCA13 – на 14 хромосоме находится ген RDH12;
  • 14 вид LCA14 – ген LRAT, он находится на четвертой хромосоме;
  • 15 вид LCA15 – поврежденный ген TULP1 находится на 6 хромосоме;
  • 16 вид LCA16 – ген KCNJ13 находится на второй хромосоме.

Все эти виды мутаций относятся к аутосомно-рецессивному наследованию, то есть носителем может выступать как мать, так и отец. Следует отметить, что в одном гене могут происходить абсолютно разные виды мутации.

По характеру возникновения различают два типа заболевания:

  1. транзисторный.
  2. врожденный.

При транзисторном типе болезни характерно временное проявление симптоматики, а именно в подростковый период. Такой тип заболевания может быть обусловлен следующими факторами:

  • долгое нахождение перед экраном компьютера, телевизора, телефона;
  • наличие других заболеваний или травм, связанных с глазами;
  • генетическая предрасположенность к офтальмологическим заболеваниям.

Транзисторный тип болезни, как правило, проходит с возрастом и к слепоте не приводит, чего не скажешь о врожденном амаврозе.

При этом заболевании дети могут рождаться с такими формами протекания патологического процесса:

  1. с осложнениями работы фоторецепторов и нарушениями функций сетчатки глаза.
  2. полностью лишенные зрения.

Симптоматика

Даже если ребенок при рождении имеет остроту зрения, которая соответствует нормам, это не говорит о том, что болезнь не будет прогрессировать. Первые симптомы развития данного офтальмологического заболевания проявляются в возрасте 1-3 месяцев и характеризуются следующим образом:

  • полное отсутствие реакции зрачка на световое раздражение;
  • нет фиксирования на предметах, взгляд будто блуждающий.

В первые 3-5 лет у ребенка может развиться:

  1. дальнозоркость.
  2. близорукость.
  3. боязнь света.
  4. косоглазие.
  5. катаракта.

Все это может привести к полной потере зрения. Чаще всего диагностируется синдром Лебера в острой форме, которая постепенно переходит в хроническую — симптоматика не столь ярко выражена, а развитие патологического процесса идет на спад.

Кроме основных признаков клинической картины может присутствовать дополнительный симптомокомплекс:

  • снижение умственной способности;
  • снижение остроты слуха;
  • нарушения в работе центральной нервной системы.

Диагностика

На данный момент для точной постановки диагноза используют следующие мероприятия:

  1. первичный осмотр у врача-офтальмолога.
  2. электроретинография.
  3. проведение генетического анализа.

Родителям следует понимать, что возможные осложнения очень быстро прогрессируют, поэтому обычно к 10-14 годам у детей с этой болезнью вовсе пропадает зрение.

Лечение

К сожалению, на данный момент не существует специфических терапевтических мероприятий относительно устранения последствий данного врожденного офтальмологического заболевания. С целью предотвращения развития осложнений и замедления развития патологического процесса прибегают к следующим паллиативным медицинским мероприятиям:

  • прием комплексов витаминов, поддерживающих зрение;
  • использование внутриглазных сосудорасширяющих капель;
  • если возможна коррекция с помощью очков, то их ношение обязательное.

Также следует защищать глаза от прямого воздействия ультрафиолетовых лучей.

При амаврозе Лебера характерны такие осложнения, как:

  1. катаракта.
  2. косоглазие.
  3. близорукость.
  4. дальнозоркость.
  5. задержка в психомоторном развитии.
  6. снижение двигательной активности.
  7. сверхчувствительная реакция на свет.
  8. замедленный взгляд.
  9. двусторонний амавроз.
  10. неспособность концентрироваться на предметах.

Чаще всего такие серьезные осложнения приводят к тому, что наступает слепота. Человек сначала начинает хуже видеть, то есть снижается резкость зрения, после чего нарушаются все функции фоторецепторов.

Профилактика

К сожалению, ввиду того, что это врожденная патология, специфических методов профилактики нет. Целесообразно перед зачатием ребенка проконсультироваться у медицинского генетика по поводу вероятности развития этого недуга у малыша и степени его тяжести.

Прогноз

Прогноз не является благоприятным в 95% случаев, потому как это заболевание не поддается даже частичному излечению, а вероятность развития осложнений присутствует в любом случае.

Амавроз Лебера – симптомы, лечение, формы, стадии, диагностика

Амавроз Лебера – генетическое офтальмологическое заболевание, приводящее к значительному ухудшению зрительной функции (вплоть до ее полной утраты). В его основе лежит необратимое поражение светочувствительных клеток сетчатой оболочки глазного яблока (колбочек и палочек).

Амавроз Лебера относится к редким наследственным патологиям: он встречается с частотой 3 случаев на каждые 100 000 новорожденных. Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.

Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки

Врожденный амавроз Лебера – это целая группа дистрофий сетчатки, вызванных различными генетическими причинами. Наиболее часто она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития патологии ребенок должен получить мутированный ген и от матери, и от отца.

Существует несколько форм амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. В этой ситуации для возникновения дистрофического процесса в сетчатой оболочке глазного яблока достаточно только одного измененного гена.

Формы заболевания

В зависимости от того, в каком именно гене произошла мутация, выделяют несколько типов заболевания:

  1. Мутации в гене CRX, ответственном за развитие у эмбриона фоторецепторов, а также поддержание необходимого их количества в течение жизни. Мутации в нем вызывают позднюю пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера VII типа и палочко-колбочковую дистрофию. Все эти формы заболевания имеют аутосомно-доминантный тип наследования.
  2. Мутации в гене LCA5, кодирующем синтез белка леберцилина клетками сетчатки. Его мутации приводят к амаврозу Лебера V типа с аутосомно-доминантным типом наследования.
  3. Мутации в гене RPE Он несет код синтеза белка, специфичного для пигментного эпителия сетчатки и играющего ведущую роль в метаболизме ретинола. Описано более 80 вариантов мутации гена RPE65, которые влекут пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера II типа.
  4. Мутации в гене LRAT, ответственном за синтез микросомального белка – лецитин-ретинол-ацилтрансферазы (LRAT). Он участвует в процессе обмена ретинола (витамина A) в клетках системы зрения и печени. Мутации гена становятся причиной пигментной ювенильной дегенерации сетчатки, амавроза Лебера XIV типа.
  5. Мутации в гене CRB1, кодирующем синтез белка, необходимого для нормального развития и функционирования фоторецепторов. В настоящее время известно свыше 140 различных мутаций данного гена, которые приводят к пигментной дегенерации сетчатки XII типа, амаврозу Лебера VIII типа.
Предлагаем ознакомиться  Бенфотиамин при лечении увеита

Симптомы

При амаврозе Лебера дети рождаются слепыми или у них обнаруживается быстропрогрессирующее ухудшение зрения, приводящее к полной слепоте в течение первых десяти лет жизни.

Заподозрить это заболевание возможно уже в первые месяцы жизни ребенка на основании следующих симптомов:

  • отсутствие реакции зрачка на свет;
  • отсутствие фиксации взгляда на предметах, блуждающий взгляд;
  • нистагм.

Диагностика

Диагностика амавроза Лебера начинается с проведения офтальмологического осмотра. Затем применяют следующие методики:

  • зрительные вызванные потенциалы (ЗВП);
  • электроретинография;
  • электроокулография.

При диагностике амавроза Лебера проводится ряд исследований с целью зарегистрировать биоэлектрическую активность нейронов сетчатки

Наибольшее диагностическое значение имеет электроретинография (ЭРГ). Метод позволяет зарегистрировать биоэлектрическую активность нейронов сетчатки. При амаврозе Лебера ЭРГ не регистрируется. При врожденной слепоте, вызванной другими причинами (сифилисом, краснухой, атрофией зрительного нерва), ЭРГ показывает нормальную или субнормальную картину.

Лечение

В настоящее время патогенетически обоснованного лечения амавроза Лебера не существует. Ведутся научные исследования по разработке методов генетической терапии этой патологии.

Важным аспектом лечения детей, страдающих амаврозом Лебера, является раннее начало психологической реабилитации и педагогической коррекции.

У каждого второго ребенка, страдающего амаврозом Лебера, наблюдается задержка психомоторного развития, обусловленная нарушением зрительной функции. Помимо того, отмечаются мышечная гипотония, снижение двигательной активности.

Прогноз

Прогноз при амаврозе Лебера негативный: дети либо необратимо слепы от рождения, либо теряют зрение в течение первых десяти лет жизни.

Наследственная форма амавроза является неизлечимой. Невозможно также улучшить качество зрения пациента, так как отсутствуют основные рецепторные клетки глаза. В случае приобретенной формы болезни важно устранить причину, которая спровоцировала патологию.

Для этого при нарушении кровотока назначаются средства, улучшающие питание нервных тканей, ноотропы, для снижения АД гипотоники и диуретики. Когда наблюдается опухолевое образование в глазном яблоке, то необходимо проведение химиотерапии и возможно выполнение оперативного вмешательства с удалением новообразования.

alt

Отравление требует проведения дезинтоксикации, после которой зрение у пациента полностью восстанавливается. При сахарном диабете рекомендуется диета и введение инсулина. После устранения первопричины светочувствительные клетки восстанавливаются и зрение полностью или частично возвращается.

Амавроз – патология глазного аппарата, при которой происходит абсолютная или частична потеря зрения. Такое состояние не связывают с прямым поражением глаза, патология вызвана нарушениями функционирования нервов зрительного аппарата или участков пути глазного анализатора к головному мозгу.

Амавроз (дословно из греческого) – темный. В терминологии медицины применяется для выражения состояний, характеризующихся частичным ухудшением зрения или необоснованной слепотой. Чаще всего, эта аномалия бывает наследственной, заболевание может быть и спровоцированной болезнями в ЦНС или разными функциональными ее расстройствами.

Ухудшение зрения всегда доставляют больному массу неудобств, дискомфорта и проблем. Глаза – главный орган чувств, благодаря которым человек может опознавать местность, видеть окружающих его людей и предметы. Самая страшная патология – это утрата центрального зрения, именуемого, как амавроз (слепота).

Патология носит функциональный характер, иными словами, оно не связано с прямыми нарушениями функций глазного яблока или патологий в структуре. Это как раз тот прецедент, когда медики при осмотре не наблюдают каких-либо патологий в работе или строении глаза, но при этом больной жалуется на ухудшение зрения. При врожденном амаврозе следует атрофия нервов зрительного аппарата.

Заболевание амавроз Лебера

Специфика форм амавроза:

  1. Транзисторный. Характеризуется временным расстройством или потерей зрения. В таком состоянии у больного зрительные функции могут просто выпадать на определенное время, однако способны самостоятельно или при медикаментозной терапии восстанавливаться.
  2. Врожденный (болезнь Лебера). Связывают с нарушениями в генотипе, а именно, патологией синтеза родопсина в сетчатке (оболочке) глаза, призванного передавать информацию в головной мозг через зрительный нерв. При недостатке родопсина сетчатка способна преобразовывать, попадающий на нее свет в нервный импульс, из которого и формируется зрительный образ. Помимо родопсина, согласно данных последних исследований, в глазном анализаторе поражаются и иные участки – колбочки, палочки.

В медицине различают: стойкую потерю зрения – амавроз Лебера и временную слепоту (кардиомиопатию).

Амавроз Лебера

Проявляется у грудных детей, после рождения. У больного замечают:

  • блуждающий взгляд;
  • слабое реагирование зрачка на световые лучи (на яркий световой луч – зрачок должен сужаться, на тусклый – расширяться);
  • полное отсутствие реакции на приближение предметов;
  • нистагм – глазные яблоки беспрерывно передвигаются: то влево-вправо, то вверх-вниз;
  • косоглазие (кератоконус) глазная роговая оболочка становится выпуклой, на подобие конуса.

При не стремительном развитии заболевания, зрение ухудшается постепенно, но, по достижении 10 лет, оно все-таки может исчезнуть.

Временный амавроз

При некоторых болезнях сопутствующим симптомом может выступать временная слепота, но после устранения основных причин (своевременной и качественной терапии) она исчезает. Этиологией подобного состояния считается нарушение кровотока в бассейне сонной аорты (артерии). Возникать данные расстройства могут при повреждениях в шее либо в черепной коробке:

  • пережатие или сужение сосудов;
  • механические сдавливания или травматизм;
  • артерииты, аневризмы, дисплазия сосудистых стенок бассейна аорты, расслоения, артериосклеротические видоизменения в сосудах;
  • образования, затрудняющие кровообращение;
  • жировая, воздушная закупорка (эмболия) сосудов.

Причиной развития транзиторного амавроза могут выступать: ишемические атаки временного характера, инфаркт мозга, инсульты, сосудистая микроэмболия холестериновыми бляшками и сгустками крови.

При нарушениях кровотока в зоне головы либо шеи, больные могут жаловаться на нарушение чувствительности нижних, верхних конечностях, ухудшение видимости, ползанье мурашек по коже. Могут проявиться и другие симптомы – судороги, затруднительное глотание, тошнота, зрительные галлюцинации.

Довольно часто ухудшение видимости наблюдаются только в одном глазу. Характеризуется такое состояние выпадением поля зрения, снижением остроты, появлением пятен перед глазом.

Встречается, что при осмотре у офтальмолога выявляется инфаркт сетчатки глаза, который может спровоцировать атрофию зрительного нерва. Однако такие состояния встречаются крайне редко. Объясняется это тем, что вокруг зрительного аппарата расположена богатая обходная сеть кровотоков, компенсирующие дефицит поступлении крови, по центральным сосудам, к глазу.

В зависимости от поврежденного гена амавроз классифицируется следующим образом:

  • Изобретено ли лечение для генетического заболевания сетчатки - амавроза Лебера?тип 1 (LCA1, от английского Leber’s congenital amaurosis) – поврежденный ген GUCY2D на 17-й хромосоме;
  • тип 2 (LCA2) – повреждается ген RPE65 на 1-й хромосоме;
  • тип 3 (LCA3) – повреждается ген RDH12 на 14-й хромосоме;
  • тип 4 (LCA4) – повреждается ген AIPL1 на 17-й хромосоме;
  • тип 5 (LCA5) – повреждается ген LCA5 на 6-й хромосоме;
  • тип 6 (LCA6) – повреждается ген RPGRIP1 на 14-й хромосоме;
  • тип 7 (LCA7) – повреждается ген CRX на 19-й хромосоме. Клиническая картина может сильно варьировать;
  • тип 8 (LCA8) – повреждается ген CRB1 на 1-й хромосоме. Чаще чем другие виды амавроза приводит к полной слепоте;
  • тип 9 (LCA9) – повреждается ген LCA9 на 1-й хромосоме;
  • тип 10 (LCA10) – повреждается ген CEP290 на 12-й хромосоме;
  • тип 11 (LCA11) – повреждается ген IMPDH1 на 7-й хромосоме
  • тип 12 (LCA12) – повреждается ген RD3 на 1-й хромосоме;
  • тип 13 (LCA13) – повреждается ген RDH12 на 14-й хромосоме;
  • тип 14 (LCA14) – повреждается ген LRAT на 4-й хромосоме;
  • тип 15 (LCA15) – повреждается ген TULP1 на 6-й хромосоме;
  • тип 16 (LCA16) – повреждается ген KCNJ13 на 2-й хромосоме.

Диагностика

Амавроз – это слепота у человека, вызванная без всяческих патологических изменений глаза, которые можно было бы разглядеть визуально, а также возникающая в результате прекращения функции зрительного нерва вместе с остальными отделами, отвечающими за зрение.

Предлагаем ознакомиться  Амблиопия лечение цены — Все о проблемах с глазами

Врождённый амавроз Лебера возникает в результате вымирания в сетчатке светочувствительных клеток, которые потом не восстанавливаются. Причина их смерти – дефектный ген RPE65. Это заболевание проявляется с самого рождения либо с первых месяцев жизни ребёнка.

Причины

В большинстве случаев фиксируется передача заболевания аутосомно-рецессивным способом. Это означает, что патология зрения будет вызвана у ребёнка в том случае, если оба родителя будут иметь дефектный ген.

По причине того, что клетки пигментного эпителия и фоторецепторов у новорожденного не способны разделяться, как-раз и проявляется амавроз Лебера. На сегодняшний день данное заболевание считается гетерогенной группой нарушений, которые вызывают уничтожение колбочек и палочек.

Симптомы

У ребёнка наблюдается отсутствие центрального зрения, нистагм, а также нерегистрируемая электроретинография. Среди других неврологических симптомов следует отметить снижение зрачковой реакции на свет.

Изобретено ли лечение для генетического заболевания сетчатки - амавроза Лебера?

Выявить у новорожденного данное заболевание достаточно непросто по той просто причине, что такие симптомы, как косоглазие, нейромышечные и неврологические нарушения, гиперметропия, кератоконус, умственная отсталость, а также плохой слух проявляются при многих системных заболеваниях.

Основным же проявлением является слепота с рождения ребёнка или её появление на протяжении нескольких месяцев жизни. Многие дети лучше видят, если им предоставить более яркое освещение.

В первые три месяца своей жизни дети не способны реагировать на свет или фиксировать предметы, и большинство родителей это замечают.

Так же у них регулярно возникают типичные симптомы касательно проблем с глазами у слепых детей, блуждающий и не сконцентрированный взгляд. Глазное дно младенца на вид может быть абсолютно нормальным, но со временем дефекты начнут происходить.

Все страдающие амаврозом Лебера в возрасте 8-10 лет на периферии глазного дна имеют пигментные отложения в форме костных телец, в некоторых случаях напоминающие сыпь при краснухе.

Достигнув возраста 15 лет, у больного врожденным анаврозом Лебера есть риск развития кератоконуса.

Изобретено ли лечение для генетического заболевания сетчатки - амавроза Лебера?

Родители должны на ранних этапах выявить у ребёнка данное заболевание, так как он в силу своего возраста не способен сам пожаловаться на плохое зрение. Необходимо следить, как он реагирует и фиксирует взгляд на игрушки, есть ли что-то странное в его взгляде, движениях глаз.

Лечение

Какого-то специального лечения в наше время не существует. Прогноз крайне неблагоприятен для ребенка, ведь при данной патологии также быстро развиваются эндокринологические нарушения, могут быть аномалии ЦНС, пороки развития костного скелета.

Конечно, есть надежды на генноинженерную терапию, однако на сегодняшний день можно лишь выявить наличие мутантных генов и прервать беременность. Лечение наследственных заболеваний -дело далекого будущего.

Болезни сетчатки и стекловидного тела

23.07.2018

6 мин.

Амавроз Лебера — врожденная наследственная патология, которая заключается в гибели основных клеток сетчатки глаза. Амавроз — это медицинское определение полной или частичной слепоты у человека, вызванное поражением сетчатки или зрительного нерва. Оно может не сопровождаться видимыми внешними проявлениями со стороны глаз.

Диагноз выставляется в детском возрасте. Специфического лечения в настоящее время не существует.

Амавроз Лебера (АЛ), или пигментный ретинит, – это наследственная патология, которая сопровождается нарушением функционирования сетчатки глаза. Болезнь относится к группе пигментных ретинопатий («retina» – сетчатка).

Среди всех врожденных болезней сетчатки глаза АЛ составляет 5%. Проявляется он раньше всех и имеет самые тяжелые последствия с системным проявлением. Пигментный ретинит в 75% случаев сопровождается потерей зрения, у 15% пациентов наблюдается прогрессирующая слепота, а у 10% детей отмечается незначительное временное улучшение и стабилизация.

Изобретено ли лечение для генетического заболевания сетчатки - амавроза Лебера?

Часто амавроз Лебера путают с атрофией зрительных нервов Лебера. Последняя сопровождается также постепенной утратой зрения и слепотой. Отличие от АЛ этой патологии заключается в поражении именно зрительного нерва, а не сетчатки, и особом типе наследования: атрофия зрительных нервов передается только по материнской линии.

Пигментный ретинит возникает вследствие стойкой аномальной перестройки генома (мутации), которая будет впоследствии передаваться потомству. Мутация наследуется от родителей или развивается у плода спонтанно. Поэтому патология называется наследственной.

АЛ чаще всего возникает у детей, оба родителя которых страдают ретинопатией. Течение в таком случае неблагоприятное. Но также возможно возникновение у ребенка амавроза Лебера, если хотя бы один из родителей болеет им или является носителем патогенного мутировавшего гена.

Перестройка генома приводит к нарушению работы и гибели важных клеток фоторецепторного слоя сетчатки — палочек и колбочек. Именно они воспринимают цвета окружающего мира, формируют изображение на сетчатке и передают его по нервным импульсам в головной мозг. Колбочки отвечают за дневное цветовое зрение, палочки — за сумеречное и ночное.

Строение глазного яблока

Повреждение фоторецепторной зоны сетчатки: палочек и колбочек — связано с нарушением образования и метаболизма особых пигментных белков, которые передают сигнал нервным волокнам. Снижение функции и постепенная гибель фоторецепторов приводит к снижению сумеречного и дневного зрения, а потом — к полной его утрате.

Изобретено ли лечение для генетического заболевания сетчатки - амавроза Лебера?

Впервые данное поражение сетчатки описал Теодор Лебер в 1867 году. Он указал основные клинические признаки патологии: нистагм, наличие пигментных пятен на глазном дне и слепота. В зависимости от скорости появления первых клинических признаков, Т. Лебер выделял следующие типы заболевания:

  • инфантильный — снижение зрения до слепоты протекает на первом году жизни ребенка;
  • ювенильный — снижение зрения длится от первого года жизни до момента половой зрелости.

У новорожденных с амаврозом Лебера диагноз сразу выставляется редко, поскольку внешние признаки патологии отсутствуют. Ребенок может родиться уже полностью слепой или с еще сохраненным зрением.

В первом случае родители и врачи со временем начинают отмечать, что ребенок не останавливает взгляд на ярких предметах или окружающих его людях. Определяются блуждающие движения глаз.

Подтвердить диагноз помогает исследование глазного дна, на котором отмечается наличие характерных изменений для АЛ.

При рождении ребенка с АЛ с еще сохраненным зрением последнее постепенно снижается. Со временем выключаются из работы различные участки палочек и колбочек, следствием чего являются нарушения:

  • нистагм;
  • снижение остроты зрения;
  • сумеречная слепота;
  • косоглазие;
  • светобоязнь.

Одним из начальных проявлений болезни является нистагм – непроизвольные маятникообразные движения глазного яблока при отведении взгляда в сторону. Он появляется уже на 2-3-м месяце жизни.

Нистагм

В дальнейшем ребенок начинает неадекватно реагировать на свет: появляется светобоязнь. Больной старается закрывать глаза руками, тереть их и показывать на них пальцем (симптом Франческетти). Определяется замедленная или отрицательная реакция зрачка на световое раздражение.

Косоглазие — это нарушение положения глаз, при котором выявляется отклонение одного или обоих органов зрения поочередно при взгляде прямо. Оно развивается из-за того, что выпадают центральные поля зрения на сетчатке и ребенку приходится смотреть искоса на объекты. Мышцы сохраняют глазное яблоко в более удобном положении.

Косоглазие

К 10-летнему возрасту обыкновенно пациенты с амаврозом Лебера полностью слепнут, редко зрение сохраняется до 15 лет.

К 10-15 годам у детей с АЛ кроме слепоты могут развиваться внешние изменения со стороны глаз. Это довольно редкие проявления патологии, которые всегда вторичны.

Возникают следующие симптомы (внешний вид органов зрения представлен на фото):

  • гиперпигментация или депигментация кожи на веках;
  • катаракта (помутнение хрусталика глаза);
  • кератоконус (состояние, при котором роговица принимает коническую форму);
  • глаукома (повышение внутриглазного давления);
  • атрофия подкожной клетчатки вокруг глаз;
  • уменьшение и западение глазных яблок.

_

Последние исследования доказали, что от типа мутации зависит течение болезни. Молекулярно-генетическое тестирование помогает определить, в каком именно гене произошла специфическая для амавроза Лебера мутация.

Ген Проявление
GUCY2D Раннее появление светобоязни и сумеречной слепоты, потеря зрения к 15 годам
PRE65 Сумеречная слепота, быстрое снижение остроты зрения, развитие слепоты к 8-10 годам
AIPL1 Раннее развитие слепоты (около 3-5 лет), высокий риск вторичных осложнений: кератоконус, катаракта
CRB1 Быстрое прогрессирование поражения сетчатой оболочки и развитие слепоты (в течение 1 года)
  • электроретинография для определения биоэлектрической активности нейронов сетчатки;
  • электроокулография;
  • оценка зрительных потенциалов.

Причины нарушения

Причин развития данной патологии существует достаточно много. При транзиторном (временном) амаврозе их связывают с переходящими нарушениями в поведении, передачи импульсов зрительному нерву либо нарушениями функций зрительного анализатора.

Предлагаем ознакомиться  Почему вокруг глаз темные круги у женщин. Как лечить черные круги под глазами

Основной причиной врожденного заболевания Лебера (оптическая нейропатия) считается отсутствие четкой специфики клеток в составе пигментного эпителия или фоторецепторах. Объясняется это явление патологией в генах.

Заболевание часто передается наследственно, обладает аутосомно-рецессивным видом передачи. Бояться заболевания стоит лишь тогда, когда у будущих родителей имеются мутирующие гены в их генотипе.

Причины и механизм развития патологии

Спровоцировать амавроз могут такие патологии:

  • нарушение нормальной формы и строения сосудов глаза;
  • травматическое повреждение;
  • оперативное вмешательство;
  • опухоли и другие новообразования;
  • атеросклеротические изменения сосудов;
  • сахарный диабет;
  • мигрень;
  • нарушение гормонального фона;
  • воздействие токсинов;
  • употребление алкоголя;
  • курение;
  • гипертоническая болезнь;
  • аневризма сосудистых сплетений;
  • эмболия и закупорка тромбом артерии;
  • шейный остеохондроз;
  • аномалии развития глазного яблока;
  • генетические мутации;
  • наследственно обусловленные болезни;
  • отсутствие светочувствительных клеток.
alt
Врожденная патология означает для человека пожизненную слепоту.

Заболевание может иметь наследственную или приобретенную природу и патогенетически проявляется преимущественно отсутствием палочек и колбочек, которые отвечают за чувствительность к свету и восприятие цветов.

Амавроз Лебера

Врожденная патология практически не поддается лечению и приводит к полной слепоте. Амавроз, который связан с воздействием вредных факторов внешней среды, пропадает сразу после устранения влияния этих механизмов.

Причиной изменений сетчатки является мутация гена, кодирующего белок сетчатки. Какой именно белок будет отсутствовать, зависит от повреждения конкретного гена.

Самый частый тип амавроза возникает из-за мутации гена RPE65 на первой хромосоме. Белок, кодируемый PRE65, отвечает за метаболизм ретинола (витамина А). Ретинол поддерживает образование родопсина – белка, который под действием света способствует проведению зрительного возбуждения по нервным путям.

В результате дефекта в гене останавливается синтез родопсина в клетках сетчатки и происходит нарушение передачи нервного импульса по зрительным нервам. Формируется частичная или полная слепота. Такой вид мутации наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника и симптоматика

Первый тревожный симптомом, который говорит о нарушении зрительного восприятия у ребенка, могут заметить родители. В возрасте 3-4 месяцев жизни ребенок все еще не фиксирует взгляд. В этом возрасте при нормальном развитии ребенка, его взгляд уже должен фиксироваться на ярких и крупных игрушках, лицах родителей, на домашних животных и других примечательных объектах.

Если ребенок родился слепым, то для него будут характерны такие симптомы как:

  • Изобретено ли лечение для генетического заболевания сетчатки - амавроза Лебера?блуждающий взгляд;
  • нистагм – неконтролируемые частые колебательные движения глазных яблок, при данной патологии чаще в горизонтальном направлении;
  • отсутствие реакции на свет. При нормальном зрении ребенок будет жмуриться или прищуривать глаза под воздействием яркого света.

Электроокулография

Если зрение частично сохраняется, то в первые годы жизни у пациента стремительно развивается косоглазие и гиперметропия (дальнозоркость).

Более поздние осложнения амавроза Лебера: кератоконус, глаукома, катаракта. Кератоконус – изменение роговицы, при котором ее форма становится конической. При глаукоме наблюдается постоянное или периодическое повышение внутриглазного давления.

Как уже было сказано выше, бывают генерализованные формы. Если поражаются клетки нервной системы, то с прогрессированием ухудшения зрения появляются признаки слабоумия. Так же могут повреждаться сами зрительные нервы.

При поражении проводящих путей слухового анализатора, развивается частичная или полная глухота. Нередко при генерализованных формах у ребенка возникают болезни почек, а иногда и печени. Однако стоит отметить, что зачастую дети имеют нормальное интеллектуальное развитие.

Амавроз Лебера развивается вследствие вымирания в сетчатке глазного аппарата светочувствительных клеток, а они не имеют свойства к восстановлению. Причиной их гибели становится нефункционирующий ген RPE65.

Болезнь проявляется при рождении детей или с первых дней их жизни. Это заболевание относится к самых сложным случаям пигментного ретинита – болезнь редкая и крайне тяжелая. К основным симптомам относят: субнормальная или нерегистрируемая ЭРГ, потеря центрального зрения.

Симптоматика проявления заболевания:

  • косоглазие;
  • высокая гиперметропия;
  • нейромышечное и неврологическое нарушение;
  • умственная отсталость;
  • кератоконус;
  • нистагм;
  • катаракта (во второй декаде жизни);
  • снижение слуха.

Эти симптомы могут оказаться и сопутствующими проявлениями иных системных заболеваний, что усложняет постановку точного диагноза.

Диагноз и лечение

Диагностирование заболевания направлено на выявление этиологии данного заболевания поэтому пациенту показано обследование у окулиста, ангинолога, невролога, а также иных смежных специалистов. Для подтверждения или опровержения диагноза и назначения эффективной терапии нужна тщательная диагностика.

Она базируется на сборе анамнеза и осмотре пациента. Ему в обязательном порядке исследуют глазное дно, проводят проверку качества зрения и остроту, а также на неврологический и зрительный рефлекс. Пациенту также показаны биохимический и общий лабораторный анализ крови. При необходимости, отправляют на МРТ и генетическое обследование.

Определенного метода лечения амавроза в медицине не существует, поскольку болезнь носит наследственный и генетический характер. При этом в патологический процесс формирования заболевания вовлекается ЦНС, возникают нарушения в эндокринной системе.

  1. При нарушениях кровотока назначают диуретики, ноотропы, гипотоники и медпрепараты, улучшающие кровообращение. При незначительной выраженности нарушений сосудов, слепота часто проходит сама, не требуя терапии.
  2. Заболевания онкологической природы нуждаются в химио- и радиотерапии. При благоприятном месторасположения опухоли и своевременном обращении к врачам, полное восстановление зрения вполне возможно.
  3. При острой интоксикации нервной системы обычно проводят дезинтоксакационное лечение. Изменения в глазном аппарате, в данном случае обратимы и зрение восстанавливаются.
  4. Мигрень лечится спазмолитиками. Как правило, приступы слепоты уходят вместе с самой мигренью.
  5. При эндокринных нарушениях проводят тщательное обследование, назначается корректирующая терапия – заместительное гормональное лечение, прием сахароснижающих медпрепаратов. При эффективной и своевременной терапии зрение можно восстановить полностью.

В отличие от переходящего, амавроз Лебера, медикаментозно не лечится, как и все остальные заболевания на основе генетических мутаций. Таким пациентам, если небольшие зрительные функции сохранены, признается ношение очков, наблюдение у врача-невропатолога.

Прогноз

Предотвратить амавроз можно, если соблюдать правильный образ жизни, отказаться от вредных привычек, правильно питаться и заниматься спортом. Также важно следить за состоянием организма и не допускать декомпенсации или выхода из-под контроля соматических патологий, таких как сахарный диабет и гипертоническая болезнь.

Прогноз неблагоприятный, полная потеря зрения к 10 году жизни неизбежна почти у всех пациентов, такие дети становятся инвалидами. Прогноз отягощается и возможными поражениями ЦНС, почек, эндокринной системы.

Заболевание имеет тяжелую диагностику из-за отсутствия специфических симптомов. Родители редко имеют генетическую настороженность, т.к. генетический дефект зачастую является рецессивным и не проявляется у предыдущих поколений.

Интересное видео

Однако, даже если врачам удалось выявить патологию на первых годах жизни, это не избавить ребенка от неизбежного прогрессирования и полной слепоты в очень раннем возрасте. Поэтому на данном этапе развития медицины чрезвычайно важно найти специфическое лечение амавроза Лебера. В перспективах этому может поспособствовать только генная инженерия.

Профилактика приобретенного амавроза и рекомендации

Для того, чтобы избежать амавроза Лебера, не существует методов профилактики. Будущие родители могут пройти медицинское обследование и определить состояние генов, чтобы избежать возможного рождения больного ребенка.

Заболевания приобретаемого типа можно избежать, если тщательно следить за состоянием своего здоровья и вовремя проходить диагностику организма. Рекомендуется полноценный отдых, правильное питание и здоровый образ жизни.

Гимнастика для глаз

В качестве предупреждения болезни врачи советуют придерживаться простых правил. Следует употреблять продукты, содержащие полезные для здоровья глаз минералы и витамины: A, C, селен, цинк и т.д. Рекомендовано несколько раз в год принимать БАДы для повышения остроты зрения.

Лучше исключить из рациона слишком жирную, острую, копченую, соленую пищу — это будет полезно и для всего организма в целом. Для улучшения кровообращения в глазах нужно выполнять специальную гимнастику — комплексы упражнений посоветует врач.

Людям со стремительным ухудшением зрения в первую очередь рекомендуется пройти офтальмологический осмотр для выявления заболевания.

Для предотвращения дальнейших осложнений врач накладывает ограничение на вредную пищу. Лучше питаться свежими ягодами, овощами, фруктами при наличии предрасположенности к глазным болезням.

В целях профилактики приобретенной формы патологии делается гимнастика для глаз. Так улучшается кровообращение, особенно после напряженной работы за компьютером. Нельзя постоянно находиться в одном положении.

Амавроз Лебера — генетическое глазное заболевание. Каждой беременной женщине следует вовремя делать необходимые исследования для предотвращения развития аномалий у будущего ребенка.

Сталкивались ли вы с этой болезнью? Расскажите свою историю в комментариях. Поделитесь статьей с друзьями в социальных сетях. Будьте здоровы.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: