Амавроз Лебера врожденный — причины, симптомы диагностика и лечение

Классификация заболевания

Помимо врожденного, есть еще транзиторный, или переходящий, амавроз. Обычно развивается при переходящей монокулярной потере зрения, передней ишемической окулопатии и фоточувствительной ретинопатии.

Преходящая монокулярная слепота проявляется на одном глазу, отсюда и название болезни. Продолжительность отсутствия зрения — 3-5 секунд, иногда этот период увеличивается до 5 минут. Такая эпизодическая слепота свидетельствует о сбое в структуре сонной и глазной артерий. Это нарушение способствует образованию ишемии сетчатки глаза.

Данный тип транзиторного амавроза возникает внезапно. Больной успевает отметить снижение зрения, которое проявляется как нечеткое изображение в виде пятен перед глазами.

Окружающие вещи неожиданно приобретают непривычный цвет, преобладает желтый, зеленый. Возникает чувство, что наблюдаемый объект располагается за полупрозрачной ширмой.

Зрение может быстро восстановиться или исчезнуть. При диагностике глазного яблока можно рассмотреть бледного цвета сетчатку, сужение артериол, иногда отек сетчатки и геморрагии в ней.

Передняя ишемическая окулопатия — это опасный вид амавроза, который характеризуется перекрытием просвета в сонных артериях.

Чаще всего проявляется в виде:

  • отека склеры;
  • появляются части клеток в передней камере глаза;
  • зрачок расширяется, плохо реагирует на свет либо не реагирует вовсе;
  • растет количество патологических сосудов на радужке и в передних камерах глаз;
  • изменяется внутриглазное давление.

При осмотре у специалиста можно увидеть застой крови в венах сетчатки. При продолжительном течении болезни возникают новые патологические сосуды в передних отделах глаз. Фоточувствительная ретинопатия появляется при воздействии яркого света, снижающего уровень метаболизма.

Застой крови в глазу

Транзитный амавроз

Обычно развивается при переходящей монокулярной потере зрения, передней ишемической окулопатии и фоточувствительной ретинопатии.

Преходящая монокулярная слепота проявляется на одном глазу, отсюда и название болезни. Продолжительность отсутствия зрения — 3-5 секунд, иногда этот период увеличивается до 5 минут.

Такая эпизодическая слепота свидетельствует о сбое в структуре сонной и глазной артерий. Это нарушение способствует образованию ишемии сетчатки глаза.

Зрение может быстро восстановиться или исчезнуть. При диагностике глазного яблока можно рассмотреть бледного цвета сетчатку и сужение артериол. Иногда наблюдается отек сетчатки и геморрагии в ней.

Опасный вид амавроза, который характеризуется перекрытием просвета в сонных артериях.

При осмотре у специалиста можно увидеть застой крови в венах сетчатки. При продолжительном течении болезни возникают новые патологические сосуды в передних отделах глаз.

Амавроз истерический появляется на фоне сложных психических травм. Истерика — один и факторов появления данной болезни. Чаще всего встречается у людей с повышенным уровнем возбудимости.

Такой вид слепоты основан на замедлении зрительного восприятия, которое возникает в коре головного мозга. Изменения самих глаз не происходит. Пациенты жалуются на резкое понижение остроты зрения, может появиться скотома, гемианопсия.

В зависимости от поврежденного гена амавроз классифицируется следующим образом:

  • Изобретено ли лечение для генетического заболевания сетчатки - амавроза Лебера?тип 1 (LCA1, от английского Leber’s congenital amaurosis) – поврежденный ген GUCY2D на 17-й хромосоме;
  • тип 2 (LCA2) – повреждается ген RPE65 на 1-й хромосоме;
  • тип 3 (LCA3) – повреждается ген RDH12 на 14-й хромосоме;
  • тип 4 (LCA4) – повреждается ген AIPL1 на 17-й хромосоме;
  • тип 5 (LCA5) – повреждается ген LCA5 на 6-й хромосоме;
  • тип 6 (LCA6) – повреждается ген RPGRIP1 на 14-й хромосоме;
  • тип 7 (LCA7) – повреждается ген CRX на 19-й хромосоме. Клиническая картина может сильно варьировать;
  • тип 8 (LCA8) – повреждается ген CRB1 на 1-й хромосоме. Чаще чем другие виды амавроза приводит к полной слепоте;
  • тип 9 (LCA9) – повреждается ген LCA9 на 1-й хромосоме;
  • тип 10 (LCA10) – повреждается ген CEP290 на 12-й хромосоме;
  • тип 11 (LCA11) – повреждается ген IMPDH1 на 7-й хромосоме
  • тип 12 (LCA12) – повреждается ген RD3 на 1-й хромосоме;
  • тип 13 (LCA13) – повреждается ген RDH12 на 14-й хромосоме;
  • тип 14 (LCA14) – повреждается ген LRAT на 4-й хромосоме;
  • тип 15 (LCA15) – повреждается ген TULP1 на 6-й хромосоме;
  • тип 16 (LCA16) – повреждается ген KCNJ13 на 2-й хромосоме.

Типы с аутосомно-рецессивным наследованием: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 8, 9, 10, 12, 13, 14, 15, 16. Типы 7 и 11 имеют аутосомно-доминантное наследование.

Помимо 2 типа, так же чаще других встречаются типы 14, 8, 11 и 7.

Тип 14. Повреждается ген LRAT на 4-й хромосоме. Геном кодируется фермент лецитин-ретинол-ацилтрансфераза. Этот фермент участвует в метаболизме витамина А. Таким образом реализуется механизм патологии, как и при втором типе.

Тип 8. Чаще других приводит к полной слепоте с рождения. Повреждаемый ген CRB1 расположен на 1-й хромосоме и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Белок, кодируемый этим геном, напрямую участвует развитии светочувствительных рецепторов сетчатки в процессе эмбрионального развития. Таким образом, светочувствительные клетки поражаются еще внутриутробно у плода.

Тип 11. Этот тип связан с нарушением гена IMPDH1. Фермент, кодируемый этим геном, — Инозин-5′-монофосфатдегидрогеназа 1 регулирует рост клеток и синтез нуклеиновых кислот. Полный патогенез поражения рецепторов сетчатки при повреждении этого фермента пока неизвестен.

Тип 7. При нем происходит мутация гена CRX. Он кодирует белок, обладающий следующими функциями: полноценное развитие фоторецепторов в эмбриональном периоде, поддержание их функционирования во взрослом возрасте, участие в синтезе белков сетчатой оболочки.

Причины болезни

С помощью зрения человек ориентируется в пространстве, видит окружающие предметы. Одна из самых тяжелых патологий сетчатки глаза — это амавроз.

Он бывает как врожденным, так и приобретенным (по причине повреждения зрительного нерва). При врожденной патологии практически в каждом случае развивается атрофия зрительного нерва.

Термин имеет греческое происхождение («mauros» означает «темный»), ассоциируется со слепотой, которая может возникнуть без каких-то объективных патологических изменений. Человек может потерять зрение на 10 минут или на всю жизнь.

Первым данное заболевание описал немецкий офтальмолог Теодор Лебер в XIX веке. Согласно статистическим данным, этой болезнью страдает 1 человек на 81000.

Врожденный амавроз Лебера возникает из-за отмирания в сетчатке светочувствительных клеток, которые в дальнейшем неспособны к восстановлению.

Строение глаза

Строение глаза

Дефектный ген RPE65 на первой хромосоме становится причиной смерти клеток в сетчатке глаза. Врачи называют данное заболевание тяжелым вариантом пигментного ретинита.

Как правило, амавроз передается утосомно-рецессивным способом. Аномалия возникает и проявляется в тех случаях, когда в организме обоих родителей присутствует мутационный ген.

Клетки пигментного эпителия и фоторецепторов у только что появившегося на свет малыша не способны делиться, поэтому развивается данное заболевание. Оно относится к гетерогенной группе нарушений, вызывающих ликвидацию колбочек и палочек.

Слепота может возникнуть по следующим причинам:

  • черепно-мозговая травма;
  • расстройство мозгового кровообращения в результате инсульта или ишемических атак;
  • опухоль головного мозга, которая сдавливает зрительный анализатор или глазной нерв;
  • мигрень;
  • аномалия эндокринной системы;
  • нарушение обмена веществ;
  • сахарный диабет;
  • прием токсичных препаратов;
  • потребление спиртного, наркотиков;
  • интоксикация инфекционного характера.

Главной причиной врожденного заболевания Лебера, является отсутствие четкой специфичности клеток пигментного эпителия и фоторецепторов.

Амавроз встречается двух видов: транзиторный, то есть временный и врожденный. Второй вариант и называется амавроз Лебера. Его появление напрямую связано с патологией генного материала, и возникает эта редкая форма болезни лишь в том случае, если мутирующий ген имеется у обоих родителей.

Поражение сетчатки глаза

Поражение сетчатки глаза

Впервые врожденную аномалию описал в 1967 году ученый по фамилии Лебер, в честь которого болезнь в итоге и была названа.Возникает аномалия из-за отсутствия четкой специфики клеточного строения в фоторецепторах и в пигментном эпителие.

Предлагаем ознакомиться  Покраснение глаз причины симптомы лечение

Проблема возникает на фоне мутации гена родопсина, вследствие чего поражаются палочки и колбочки, нарушается их метаболизм.

Редкое заболевание, связанное в основном с неправильным использованием контактных линз, – акантамебный кератит.

Анатомия глаза

Анатомия

Лечение и восстановление местного иммунитета – глазные капли Актипол. Надежное и удобное средство для коррекции зрения при астигматизме – линзы Акувью астигматизм.

Лечение недуга

Лечение, которое назначит доктор, напрямую связано с причиной, вызвавшей данное заболевание. При транзиторном амаврозе Лебера доктор назначает следующее лечение:

  1. При нарушенном кровообращении и травмах прописывают диуретики, препараты для улучшения кровообращения, капилляростабилизирующие средства, гипотоники, ноотропы. Если отклонения носят не ярко выраженный характер, слепота может пройти самостоятельно, без коррекции медикаментозными средствами.
  2. Если заболевание переросло в рак, то здесь не обойтись без хирургического вмешательства, химиотерапии. При обнаружении опухоли на ранней стадии есть шанс полностью избавиться от болезни.
  3. Когда нервная система находится в остром токсическом состоянии, доктор назначает дезинтоксикационное лечение. Зрение можно привести в норму. Исправление происходит после устранения интоксикации.
  4. При эндокринных заболеваниях рекомендуется пройти тщательное обследование. Чаще всего корректирующее лечение состоит из заместительной гормональной терапии и сахаропонижающих препаратов. На этом этапе также возможно полное восстановление и предотвращение повторного появления слепоты.
  5. Для лечения мигреней назначаются спазмолитики, антимигренозные препараты. Как правило, все симптомы транзиторной слепоты исчезают вместе с мигренью.

Осмотр ребенка у врача

Более серьезные формы амавроза Лебера не подлежат медикаментозному лечению, как и все мутации на генетическом уровне. Чаще всего таким пациентам прописывают ношение очков. Больной ставится на учет к невропатологу.

Заболевание амавроз Лебера

  Ложная и истинная миопическая стафилома сетчатки глаза

Самая тяжелая форма данного заболевания — это полная слепота с атрофией зрительного нерва и поражением сетчатки. Такая форма болезни уже не лечится.

Для профилактики амавроза Лебера необходимо:

  • тщательно следить за своим здоровьем;
  • проходить медицинские осмотры;
  • предотвращать травмы головы;
  • не злоупотреблять вредными привычками;
  • вести здоровый образ жизни;
  • придерживаться сбалансированного питания;
  • если патология уже обнаружена, необходимо тщательно соблюдать рекомендации доктора и не заниматься самолечением.

Причины и факторы риска

Врожденный амавроз Лебера – это целая группа дистрофий сетчатки, вызванных различными генетическими причинами. Наиболее часто она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития патологии ребенок должен получить мутированный ген и от матери, и от отца.

Существует несколько форм амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. В этой ситуации для возникновения дистрофического процесса в сетчатой оболочке глазного яблока достаточно только одного измененного гена.

Меры профилактики

Людям со стремительным ухудшением зрения в первую очередь рекомендуется пройти офтальмологический осмотр для выявления заболевания.

Для предотвращения дальнейших осложнений врач накладывает ограничение на вредную пищу. Лучше питаться свежими ягодами, овощами, фруктами при наличии предрасположенности к глазным болезням.

В целях профилактики приобретенной формы патологии делается гимнастика для глаз. Так улучшается кровообращение, особенно после напряженной работы за компьютером. Нельзя постоянно находиться в одном положении.

Амавроз Лебера — генетическое глазное заболевание. Каждой беременной женщине следует вовремя делать необходимые исследования для предотвращения развития аномалий у будущего ребенка.

Сталкивались ли вы с этой болезнью? Расскажите свою историю в комментариях. Поделитесь статьей с друзьями в социальных сетях. Будьте здоровы.

Для профилактики возникновения переходящей слепоты необходимо тщательно следить за своим здоровьем: вовремя проходить медицинские осмотры, стараться избегать травм головы, отказаться от вредных привычек, не заниматься самолечением и тщательно соблюдать предписания врача при выявленной патологии.

Здоровый образ жизни, рациональное питание и умеренные физические нагрузки помогут укрепить организм и уберегут от многих болезней.

При амаврозе Лебера, к сожалению, профилактических мероприятий не существует. Единственное, что могут сделать родители во время планирования беременности, – это пройти тщательную генетическую диагностику, что уменьшит риск возникновение такого опасного заболевания у ребенка.

Так как заболевание является наследственным и связано с изменением структур генов, специфическая профилактика не разработана. Риск возникновения генных нарушений, влекущих за собой развитие амавроза Лебера в последующих поколениях, можно снизить с помощью таких действий и мероприятий, как:

  • избегание воздействия на организм агрессивных физических и химических факторов;
  • профилактика, выявление и лечение соматических заболеваний;
  • проживание в экологически благоприятных условиях;
  • отказ от вредных привычек.

Все эти профилактические действия помогают только при истерической и переходящей слепоте. Спрогнозировать у малыша появление амавроза Лебера можно, если при планировании беременности родители пройдут генетический анализ.

Особенности разных форм заболевания

Специфика форм амавроза:

  1. Транзисторный. Характеризуется временным расстройством или потерей зрения. В таком состоянии у больного зрительные функции могут просто выпадать на определенное время, однако способны самостоятельно или при медикаментозной терапии восстанавливаться.
  2. Врожденный (болезнь Лебера). Связывают с нарушениями в генотипе, а именно, патологией синтеза родопсина в сетчатке (оболочке) глаза, призванного передавать информацию в головной мозг через зрительный нерв. При недостатке родопсина сетчатка способна преобразовывать, попадающий на нее свет в нервный импульс, из которого и формируется зрительный образ. Помимо родопсина, согласно данных последних исследований, в глазном анализаторе поражаются и иные участки – колбочки, палочки.

В медицине различают: стойкую потерю зрения – амавроз Лебера и временную слепоту (кардиомиопатию).

Амавроз Лебера

Проявляется у грудных детей, после рождения. У больного замечают:

  • блуждающий взгляд;
  • слабое реагирование зрачка на световые лучи (на яркий световой луч – зрачок должен сужаться, на тусклый – расширяться);
  • полное отсутствие реакции на приближение предметов;
  • нистагм – глазные яблоки беспрерывно передвигаются: то влево-вправо, то вверх-вниз;
  • косоглазие (кератоконус) глазная роговая оболочка становится выпуклой, на подобие конуса.

При не стремительном развитии заболевания, зрение ухудшается постепенно, но, по достижении 10 лет, оно все-таки может исчезнуть.

Временный амавроз

При некоторых болезнях сопутствующим симптомом может выступать временная слепота, но после устранения основных причин (своевременной и качественной терапии) она исчезает. Этиологией подобного состояния считается нарушение кровотока в бассейне сонной аорты (артерии). Возникать данные расстройства могут при повреждениях в шее либо в черепной коробке:

  • пережатие или сужение сосудов;
  • механические сдавливания или травматизм;
  • артерииты, аневризмы, дисплазия сосудистых стенок бассейна аорты, расслоения, артериосклеротические видоизменения в сосудах;
  • образования, затрудняющие кровообращение;
  • жировая, воздушная закупорка (эмболия) сосудов.

Причиной развития транзиторного амавроза могут выступать: ишемические атаки временного характера, инфаркт мозга, инсульты, сосудистая микроэмболия холестериновыми бляшками и сгустками крови.

При нарушениях кровотока в зоне головы либо шеи, больные могут жаловаться на нарушение чувствительности нижних, верхних конечностях, ухудшение видимости, ползанье мурашек по коже. Могут проявиться и другие симптомы – судороги, затруднительное глотание, тошнота, зрительные галлюцинации.

Довольно часто ухудшение видимости наблюдаются только в одном глазу. Характеризуется такое состояние выпадением поля зрения, снижением остроты, появлением пятен перед глазом.

Встречается, что при осмотре у офтальмолога выявляется инфаркт сетчатки глаза, который может спровоцировать атрофию зрительного нерва. Однако такие состояния встречаются крайне редко. Объясняется это тем, что вокруг зрительного аппарата расположена богатая обходная сеть кровотоков, компенсирующие дефицит поступлении крови, по центральным сосудам, к глазу.

В зависимости от того, в каком именно гене произошла мутация, выделяют несколько типов заболевания:

  1. Мутации в гене CRX, ответственном за развитие у эмбриона фоторецепторов, а также поддержание необходимого их количества в течение жизни. Мутации в нем вызывают позднюю пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера VII типа и палочко-колбочковую дистрофию. Все эти формы заболевания имеют аутосомно-доминантный тип наследования.
  2. Мутации в гене LCA5, кодирующем синтез белка леберцилина клетками сетчатки. Его мутации приводят к амаврозу Лебера V типа с аутосомно-доминантным типом наследования.
  3. Мутации в гене RPE Он несет код синтеза белка, специфичного для пигментного эпителия сетчатки и играющего ведущую роль в метаболизме ретинола. Описано более 80 вариантов мутации гена RPE65, которые влекут пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера II типа.
  4. Мутации в гене LRAT, ответственном за синтез микросомального белка – лецитин-ретинол-ацилтрансферазы (LRAT). Он участвует в процессе обмена ретинола (витамина A) в клетках системы зрения и печени. Мутации гена становятся причиной пигментной ювенильной дегенерации сетчатки, амавроза Лебера XIV типа.
  5. Мутации в гене CRB1, кодирующем синтез белка, необходимого для нормального развития и функционирования фоторецепторов. В настоящее время известно свыше 140 различных мутаций данного гена, которые приводят к пигментной дегенерации сетчатки XII типа, амаврозу Лебера VIII типа.
Предлагаем ознакомиться  Гиперметропический астигматизм по мкб 10 — Здоровье глаз

Причины и механизм развития патологии

При возникновении амавроза Лебера генетические факторы являются триггерными – «спусковыми крючками». Основная же непосредственная причина возникновения описываемой патологии – сбой обменных процессов в светочувствительных клетках сетчатки, коими являются палочки и колбочки.

В свою очередь, механизм такого внутриклеточного нарушения может быть разным – существуют разные формы амавроза Лебера, толчком к развитию которых может стать воздействие различных причинных факторов.

Общим у всех форм патологии является то, что в конечном результате палочки и колбочки претерпевают изменения, которые несовместимы с их «жизнью», и гибнут. При критическом снижении количества этих светочувствительных элементов наступает полная необратимая слепота.

Обратите внимание

Изучение морфологической составляющей описываемого заболевания еще продолжается, но уже на данный момент известно, что к ее разновидностям приводят мутации генов из числа тех, которые отвечают за восприятие света и его трансформирование в биоэлектрические импульсы, поступающие в головной мозг и там формирующие картинку.

Что происходит при генетическом сбое? В норме гены, отвечающие за нормальный процесс светочувствительности, регулируют образование белка сетчатки. В свою очередь, этот белок регулирует обмен ретинола – одного из главнейших соединений, без которых человек не мог бы видеть.

При нарушении выработки такого белка при внутриклеточном обмене возникают побочные реакции. Из-за них прекращается образование еще одного белка – родопсина, отвечающего за функцию зрения. В результате всех этих нарушений развивается амавроз Лебера.

Мутировавшие гены переходят от родителей ребенку как аутосомно-доминантным, так аутосомно-рецессивным путем. Это значит, что в первом случае из двух парных генов ребенку может быть передан только один, но этого будет достаточно, чтобы патология развилась.

Имеется еще одна форма амавроза Лебера, при которой белок, отвечающий за светочувствительность, находится не только в сетчатке глаза, но также в клетках печени. Он регулирует химические процессы с участием ретиноидов и витамина A – химических структур, без которых поддержание функции зрения невозможно. Такую форму заболевания называют ювенильной пигментной абиотрофией сетчатки.

Некоторые разновидности амавроза Лебера приводят к врожденной слепоте – ребенок уже рождается незрячим. Это происходит из-за нарушения образования белка, без которого невозможно нормальное развитие фоточувствительных клеток.

Фактически ребенок появляется на свет с отсутствием палочек и колбочек либо они есть, но это ненужный «балласт», так как их строение не соответствует норме. Передача ущербного гена осуществляется по аутосомно-рецессивному типу – это значит, что для развития клинической симптоматики оба родителя должны передать ребенку ущербные гены.

Если был передан только один ген, в данном случае есть надежда на рождение зрячего ребенка – шансы составляют 50%. Есть еще несколько схожих форм описываемого заболевания, которые ведут к врожденной слепоте, но при этом задействованы другие белки – наиболее изученным является либерцилин.

При некоторых формах амавроза Лебера достаточно передачи от одного из родителей ребенку только одного гена с нарушенной структурой, чтобы патология развилась. Причем, страдает белок, который отвечает не только за поддержку нормальной регуляции палочек и колбочек, но и сам принимает участие в образовании других белков сетчатки. Такое состояние вещей увеличивает шансы нарушения зрения, но в позднем периоде.

Все это значит, что амавроз Лебера способен проявляться по-разному – как полной слепотой, так и поздним нарушением со стороны сетчатки, которое протекает в вялотекущем темпе.

Всего выявлено 18 генов, нарушение структуры которых может привести к развитию амавроза Лебера, но на данный момент изучены только 16. Один из генов способен претерпевать около 80 разных видов мутаций, что означает разные формы проявления описываемого заболевания.

Ранее считалось, что нарушение структуры этих 18 генов приводит только к развитию амавроза Лебера. Но выявлено, что при мутациях некоторых из них также может развиваться «всего лишь» палочко-колбочковая дистрофия – неправильное развитие этих светочувствительных элементов, при этом они остаются жизнеспособными, зрение ухудшается, но появление слепоты необязательно.

Причиной изменений сетчатки является мутация гена, кодирующего белок сетчатки. Какой именно белок будет отсутствовать, зависит от повреждения конкретного гена.

Самый частый тип амавроза возникает из-за мутации гена RPE65 на первой хромосоме. Белок, кодируемый PRE65, отвечает за метаболизм ретинола (витамина А). Ретинол поддерживает образование родопсина – белка, который под действием света способствует проведению зрительного возбуждения по нервным путям.

В результате дефекта в гене останавливается синтез родопсина в клетках сетчатки и происходит нарушение передачи нервного импульса по зрительным нервам. Формируется частичная или полная слепота. Такой вид мутации наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Возможные последствия и осложнения

У каждого второго ребенка, страдающего амаврозом Лебера, наблюдается задержка психомоторного развития, обусловленная нарушением зрительной функции. Помимо того, отмечаются мышечная гипотония, снижение двигательной активности.

Самым опасным и грозным осложнением амавроза является полная необратимая слепота с атрофией зрительного нерва и поражением сетчатки. Такое состояние не подлежит коррекции, и в этом случае лечение невозможно.

Прогноз для пациентов с подобным диагнозом оказывается крайне неутешительным: в 95% случаев у детей полностью пропадает зрение к десяти годам. Однако введение гена RPE65 может гарантировать значительное улучшение остроты зрения.

И все же, генная инженерия дает надежду на то, что лекарство от такого заболевания будет найдено в ближайшие 5-10 лет.

Картина глазного дна при амаврозе Лебера

Картина глазного дна

Инструкцию по применению глазных капель Альбуцид смотрите по ссылке. Надежный помощник в борьбе с глаукомой – глазные капли Альфаган.

Главным и наиболее важным осложнением амавроза Лебера является непреходящая слепота.

Наследственный амавроз

Заболевание имеет очень сложный и не до конца изученный механизм. Известно, что патология развивается в результате мутации в некоторых генах, которые отвечают за состояние сетчатки глаза.

Если не сильно вдаваться в основы генной инженерии и молекулярной биологии, то причины, по которым развивается слепота можно представить следующим образом. В норме в организме вырабатывается родопсин — пигмент, находящийся в палочках сетчатки глаза и регулирующий передачу нервного импульса в зрительные ядра головного мозга.

Благодаря родопсину свет, попадающий на сетчатку глаза, вызывает возбуждение в зрительном нерве, которое передается в головной мозг. Итогом этой сложной нервно-химической реакции является способность глаза видеть различные предметы при всех видах освещения.

Нужно сказать, что запас родопсина в сетчатке достаточно ограничен, поэтому наряду с разложением, идет обратный процесс — ресинтез пигмента, который необходим для поддержания родопсина в палочках сетчатки на должно уровне. В среднем, полное восстановление необходимого количества пигмента занимает 30 минут.

Наследственный амавроз передается через подвергнувшийся мутации ген, отвечающий за процессы образования и разложения родопсина, в результате чего при неизмененном зрительном нерве, пациент ничего не видит, т.е.

Заболевание передается по наследству, только в том случае, если оба родителя имеют этот дефектный ген.

Симптоматика

Амавроз Лебера развивается вследствие вымирания в сетчатке глазного аппарата светочувствительных клеток, а они не имеют свойства к восстановлению. Причиной их гибели становится нефункционирующий ген RPE65.

Болезнь проявляется при рождении детей или с первых дней их жизни. Это заболевание относится к самых сложным случаям пигментного ретинита – болезнь редкая и крайне тяжелая. К основным симптомам относят: субнормальная или нерегистрируемая ЭРГ, потеря центрального зрения.

Предлагаем ознакомиться  Закрытоугольная глаукома - серьезное заболевание глаз. Закрытоугольная глаукома лечение и диагностирование

Симптоматика проявления заболевания:

  • косоглазие;
  • высокая гиперметропия;
  • нейромышечное и неврологическое нарушение;
  • умственная отсталость;
  • кератоконус;
  • нистагм;
  • катаракта (во второй декаде жизни);
  • снижение слуха.

Эти симптомы могут оказаться и сопутствующими проявлениями иных системных заболеваний, что усложняет постановку точного диагноза.

Первый тревожный симптомом, который говорит о нарушении зрительного восприятия у ребенка, могут заметить родители. В возрасте 3-4 месяцев жизни ребенок все еще не фиксирует взгляд. В этом возрасте при нормальном развитии ребенка, его взгляд уже должен фиксироваться на ярких и крупных игрушках, лицах родителей, на домашних животных и других примечательных объектах.

Если ребенок родился слепым, то для него будут характерны такие симптомы как:

  • Изобретено ли лечение для генетического заболевания сетчатки - амавроза Лебера?блуждающий взгляд;
  • нистагм – неконтролируемые частые колебательные движения глазных яблок, при данной патологии чаще в горизонтальном направлении;
  • отсутствие реакции на свет. При нормальном зрении ребенок будет жмуриться или прищуривать глаза под воздействием яркого света.

Если зрение частично сохраняется, то в первые годы жизни у пациента стремительно развивается косоглазие и гиперметропия (дальнозоркость).

Более поздние осложнения амавроза Лебера: кератоконус, глаукома, катаракта. Кератоконус – изменение роговицы, при котором ее форма становится конической. При глаукоме наблюдается постоянное или периодическое повышение внутриглазного давления.

Как уже было сказано выше, бывают генерализованные формы. Если поражаются клетки нервной системы, то с прогрессированием ухудшения зрения появляются признаки слабоумия. Так же могут повреждаться сами зрительные нервы.

При поражении проводящих путей слухового анализатора, развивается частичная или полная глухота. Нередко при генерализованных формах у ребенка возникают болезни почек, а иногда и печени. Однако стоит отметить, что зачастую дети имеют нормальное интеллектуальное развитие.

Как проявляется амавроз Лебера

Заболевание, как правило, проявляется в раннем грудном возрасте. При этом у ребенка можно заметить отсутствие реакции на приближающиеся предметы, блуждание взгляда, без фиксации на чем-либо, слабую реакцию зрачков на свет (обычно при ярком свете зрачок сужается, а при сниженном освещении — расширяется), глазные яблоки постоянно двигаются -вниз или в разные стороны (нистагм).

У многих детей обнаруживается косоглазие, кератоконус (роговая оболочка приобретает выпуклую форму, напоминающую конус). При очень ярком свете у детей регистрируется некоторое улучшение зрения.

Если заболевание развивается не очень стремительно, то ухудшение зрения происходит постепенно, но к возрасту 9−10 лет оно все равно полностью исчезает.

Важным является тот факт, что глазное дно в начале заболевания не изменено, но позже на нем начинает откладываться пигмент, что ведет к необратимым изменениям в сетчатке.

К сожалению, какого-либо специального лечения данной патологии пока нет и зрение восстановить невозможно. Помимо слепоты у многих детей развивается сопутствующая патология — эндокринные заболевания, изменения в опорно-двигательной и центральной нервной системе.

При ряде заболеваний может встречаться временная слепота, которая исчезает после устранения основной причины. Наиболее частой причиной амавроза становятся нарушения кровообращения в системе сонной артерии.

Они могут возникать вследствие нарушений или повреждений в области шеи и головы:

  1. Сужения или пережатия сосудов;
  2. Новообразования, которые затрудняют кровообращение в этой зоне;
  3. Травмы или механические сдавления;
  4. Аневризмы, артерииты, расслоения, дисплазии сосудистой стенки в бассейне сонной артерии, а также артериосклеротические изменения сосудов;
  5. Воздушная или жировая эмболия сосудов.

Нарушению зрения часто предшествует транзиторная (временная) ишемическая атака, инсульт, инфаркт мозга, микроэмболии сосудов холестериновыми бляшками или сгустками крови.

При нарушении кровообращения в области шеи или головы пациенты могут предъявлять жалобы на нарушение или изменение чувствительности в конечностях, снижение зрения, чувство ползания мурашек по лицу. Также могут быть и другие явления — парез лицевой мускулатуры, затруднения при глотании или разговоре, головные боли, тошнота, приливы к голове, иногда встречаются судороги, пятна перед глазами и зрительные галлюцинации.

Часто нарушение зрения происходит лишь с одной стороны, при этом появляются пятна перед глазами, выпадение полей зрения и снижение остроты зрения. Изредка при осмотре обнаруживается инфаркт сетчатки глаза, которая может привести к атрофии зрительного нерва.

Прогноз

На сегодняшний день, ученым не удалось найти целенаправленного и эффективного способа лечения амавроза Лебера. На данный момент специалисты проводят клинические исследования, которые показывают некоторую эффективность введения гена RPE65 в оболочку сетчатки глаза. Данное испытание показало существенное улучшение зрения больного пациента амоврозом 2-ого типа.

Что касается прогноза патологии, то он крайне неблагоприятный. Более чем у 95% заболевших пациентов наблюдается полная потеря зрения к 10 годам жизни. Кроме этого, последствия могут сказываться на ряде органов и систем, что требует дополнительного наблюдения за пациентом и выявление данных нарушений.

Автор статьи: Врач невролог Махеев Константин Олегович.

Прогноз неблагоприятный, полная потеря зрения к 10 году жизни неизбежна почти у всех пациентов, такие дети становятся инвалидами. Прогноз отягощается и возможными поражениями ЦНС, почек, эндокринной системы.

Заболевание имеет тяжелую диагностику из-за отсутствия специфических симптомов. Родители редко имеют генетическую настороженность, т.к. генетический дефект зачастую является рецессивным и не проявляется у предыдущих поколений.

Интересное видео

Однако, даже если врачам удалось выявить патологию на первых годах жизни, это не избавить ребенка от неизбежного прогрессирования и полной слепоты в очень раннем возрасте. Поэтому на данном этапе развития медицины чрезвычайно важно найти специфическое лечение амавроза Лебера. В перспективах этому может поспособствовать только генная инженерия.

Виды транзиторного амавроза

Транзиторный или преходящий амавроз чаще всего бывает при преходящей монокулярной слепоте, передней ишемической окулопатии и фоточувствительной ретинопатии.

Застой крови

Патология возникает на одном глазу, поэтому заболевание называется монокулярным. Длительность слепоты может составлять от 3−5 секунд до 5 минут. Часто возникающие эпизоды говорят о патологии в системе сонной и глазной артерий (спазм, тромбоз, эмболия), которая вызывает ишемию сетчатки глаза.

Нарушение зрения чаще всего возникает неожиданно, на фоне относительного благополучия. Обычно пациенты успевают заметить начало ухудшения зрения в виде нечеткости изображения или пятен перед глазами. В некоторых случаях окружающие предметы могут приобретать неестественную окраску, например, преобладание желтого или зеленого.

Восстановление зрения происходит также быстро, как и его исчезновение. При осмотре глазного дна можно увидеть резкую бледность сетчатки, сужение артериол, иногда отек сетчатки и геморрагии в ней.

Общие сведения

Болезни органов зрения всегда доставляют пациентам массу проблем и неудобств. Ведь глаза являются основным органом чувств, позволяющим ориентироваться в пространстве и видеть окружающие предметы. Наиболее страшной патологией является потеря центрального зрения — слепота или амавроз.

При таком типе поражения слепота имеет функциональный характер, то есть, не связана с какими-либо заболеваниями самих глазных яблок и их структур. Это тот случай, когда при осмотре врач не видит каких-либо отклонений в строении и работе глазного аппарата, но в то же время пациент жалуется на потерю зрения.

Амавроз бывает приобретенным, возникшим в результате повреждения зрительного нерва, или врожденным. При втором варианте всегда наступает атрофия зрительного нерва.

  • Переходящий или транзиторный амавроз характеризуется временной потерей или нарушением зрения. При таком состоянии зрительные функции выпадают на некоторое время, но способны самостоятельно или с помощью медикаментозного лечения восстановиться.
  • Врожденный амавроз (амавроз Лебера) связан с генетическими нарушениями синтеза родопсина в сетчатке глаза, который отвечает за передачу информации по зрительному нерву в участки головного мозга. При достаточном количестве родопсина сетчатка способна трансформировать свет, попадающий на нее, в нервные импульсы. Именно из таких импульсов образуются зрительные образы. Кроме родопсина, по последним данным исследований, поражаются и другие участки зрительного анализатора – палочки и колбочки.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock detector